對(duì)山西省兒童醫(yī)院兒童重癥醫(yī)學(xué)科（PICU）收治的1例Johanson-Blizzard綜合征（JBS）患兒的臨床特點(diǎn)及基因資料進(jìn)行回顧性分析�；純�,女,3月齡,因重癥肺炎收入PICU,由于患兒存在生長(zhǎng)發(fā)育落后,肛門(mén)閉鎖并直腸舟狀窩瘺,典型面部特征及內(nèi)分泌功能紊亂等臨床特點(diǎn),考慮不能排除染色體疾病,經(jīng)基因檢測(cè)確診為JBS。JBS是由E3泛素連接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21�；驕y(cè)序結(jié)果顯示,患兒（先證者）UBR1基因存在復(fù)合雜合變異,突變分別來(lái)源于其父母。通過(guò)對(duì)JBS的報(bào)道,以提高臨床醫(yī)師對(duì)JBS的認(rèn)識(shí),避免漏診和誤診；同時(shí)提示基因檢測(cè)是診斷罕見(jiàn)病的主要手段之一。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(01)

【文章頁(yè)數(shù)】： 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性肛門(mén)直腸畸形病因?qū)W研究新進(jìn)展[J]. 袁正偉.  發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2016(01)



本文編號(hào)：3619036