對(duì)山西省兒童醫(yī)院兒童重癥醫(yī)學(xué)科（PICU）收治的1例Johanson-Blizzard綜合征（JBS）患兒的臨床特點(diǎn)及基因資料進(jìn)行回顧性分析�；純�,女,3月齡,因重癥肺炎收入PICU,由于患兒存在生長(zhǎng)發(fā)育落后,肛門閉鎖并直腸舟狀窩瘺,典型面部特征及內(nèi)分泌功能紊亂等臨床特點(diǎn),考慮不能排除染色體疾病,經(jīng)基因檢測(cè)確診為JBS。JBS是由E3泛素連接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21�；驕y(cè)序結(jié)果顯示,患兒（先證者）UBR1基因存在復(fù)合雜合變異,突變分別來源于其父母。通過對(duì)JBS的報(bào)道,以提高臨床醫(yī)師對(duì)JBS的認(rèn)識(shí),避免漏診和誤診；同時(shí)提示基因檢測(cè)是診斷罕見病的主要手段之一。 

【文章來源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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