PRPS1基因編碼的磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）1是參與核酸合成的第一限速酶,其對細胞功能,特別是嘌呤、嘧啶相關的合成、代謝等有重要影響。當PRPS1基因突變引起PRS1晶體結構改變時,其編碼的PRS1活性也將發(fā)生改變,進而不僅會導致嘌呤和嘧啶代謝紊亂,還會引起細胞能量代謝紊亂。此外,遺傳性PRPS1基因突變會引起高耗能組織器官的功能異常,出現(xiàn)一系列的臨床綜合征。在腫瘤患者中也存在體細胞的PRPS1基因突變,可引起腫瘤耐藥復發(fā)�？傊�,PRS1在能量代謝、細胞信號轉導及核酸合成等方面發(fā)揮關鍵作用,對維持人體正常生理活動具有重要意義。筆者擬就PRPS1基因編碼的PRS1在人體的生理功能和晶體結構、PRPS1基因及其突變對細胞代謝的調節(jié)及PRPS1基因突變相關臨床綜合征等方面進行綜述。 

【文章來源】：國際輸血及血液學雜志. 2020,43(01)

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