基因組學的發(fā)展加快了體細胞突變的研究進展,這改變了對骨髓衰竭疾病的病因認識、診斷及臨床管理。體細胞突變在臨床管理中可以更精確、更客觀地對疾病實體進行分類或預測,并且在靶向藥物開發(fā)和個性化治療方面具有應用價值。除了在骨髓增生異常綜合征（MDS）中發(fā)現(xiàn)有典型的克隆性突變以外,在再生障礙性貧血（AA）和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）也檢測到克隆性突變,這揭示了AA、PNH和MDS之間的聯(lián)系。從臨床角度來看,還無法確定體細胞突變的預后和診斷意義�？梢源_定的是一些體細胞突變是導致疾病發(fā)生的原因,并且預示疾病進展的高風險。未來疾病分類的發(fā)展方向可能更多地依賴于突變而不是形態(tài)學的標準。 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學學報. 2020,55(10)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 骨髓衰竭的分子診斷
2 MDS中體細胞突變和克隆結構
3 AA和PNH中的體細胞突變和克隆結構



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