基因組學(xué)的發(fā)展加快了體細(xì)胞突變的研究進(jìn)展,這改變了對(duì)骨髓衰竭疾病的病因認(rèn)識(shí)、診斷及臨床管理。體細(xì)胞突變?cè)谂R床管理中可以更精確、更客觀地對(duì)疾病實(shí)體進(jìn)行分類或預(yù)測(cè),并且在靶向藥物開發(fā)和個(gè)性化治療方面具有應(yīng)用價(jià)值。除了在骨髓增生異常綜合征（MDS）中發(fā)現(xiàn)有典型的克隆性突變以外,在再生障礙性貧血（AA）和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）也檢測(cè)到克隆性突變,這揭示了AA、PNH和MDS之間的聯(lián)系。從臨床角度來(lái)看,還無(wú)法確定體細(xì)胞突變的預(yù)后和診斷意義。可以確定的是一些體細(xì)胞突變是導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因,并且預(yù)示疾病進(jìn)展的高風(fēng)險(xiǎn)。未來(lái)疾病分類的發(fā)展方向可能更多地依賴于突變而不是形態(tài)學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)。 

【文章來(lái)源】：安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2020,55(10)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 骨髓衰竭的分子診斷
2 MDS中體細(xì)胞突變和克隆結(jié)構(gòu)
3 AA和PNH中的體細(xì)胞突變和克隆結(jié)構(gòu)



本文編號(hào)：3599800