[研究目的]研究云南地區(qū)卵巢惡性腫瘤患者乳腺癌易感基因1/2（Breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2）胚系突變情況,為云南地區(qū)遺傳性卵巢惡性腫瘤的研究及早期防治提供依據(jù)。[研究方法]按照知情同意的原則,收集2016年9月至2017年6月共327例卵巢惡性腫瘤患者外周血,分別來(lái)自昆明醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院292例、臨滄市人民醫(yī)院19例、麗江市人民醫(yī)院2例、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院1 1例、紅河州人民醫(yī)院1例、云南省中醫(yī)院4例、云南省第二人民醫(yī)院3例、云南省第一人民醫(yī)院2例,運(yùn)用二代測(cè)序技術(shù),進(jìn)行BRCA1/2基因全部外顯子區(qū)域突變檢測(cè)。收集患者的相關(guān)臨床信息。[研究結(jié)果]1、在327例卵巢惡性腫瘤患者中,檢出BRCA1/2胚系致病/可能致病突變率為21.4%,其中BRCA1突變率為15.6%,BRCA2突變率為4.0%,BRCA1/2同時(shí)突變率為1.8%。2、在327例卵巢惡性腫瘤患者中,檢出219例（67.0%）患者攜帶有BRCA1/2胚系良性突變,檢出14例（4.3%）患者攜帶有BRCA1/2胚系可能良性突變,檢出30例（9.2%）患... 

【文章來(lái)源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁(yè)數(shù)】：60 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１．臨床資料統(tǒng)計(jì)結(jié)果（ｎ＝２９２）??

５例（１．７％）、傣族３例（１．０％）、慄僳族３例（１．０％）、回族３例（］．０％）、??藏族１例（０．３％）、壯族２例（０．７％）。（見(jiàn)圖３）。??３００??２５０??２００??丄５０??１００?１１??。｜｜｜｜｜?ｌｉａｌ．?ｌｌ?Ｉ?ｌｌ?ｌｌ?■?■?■?Ｉ?■?■?■??Ｓ５ＳＳＳ恕淫盤(pán)妲米Ｗｎ?凇三＆＆齬＆誕冰雔狄??諛薪扯搜尹屻?倀?倀恕�。卒X罷５１罷驛??ｍｍ?鉍盔＃?狀冰把銷曬??＊ＳＥ：?靶眾陛卻倀Ｓ啪￥??Ｓ?§＆?Ｉ?ｆ｜ｆｌ｜??ｘｉ?｜?Ｉ?Ｓ??圖１．臨床資料統(tǒng)計(jì)結(jié)果（ｎ＝２９２）??１００??９０??８０??７０??６０??５０?Ｉ??４０??３０?■??，誓Ｖ?＃＞??圖２．地域統(tǒng)計(jì)結(jié)果（ｎ＝２９２）??２３??

圖３．民族統(tǒng)計(jì)結(jié)果（ｎ＝２９２）??２?ＢＲＣＡ１／２胚系突變情況分析??


本文編號(hào)：3580613