圓頭精子癥是一種臨床上十分罕見的疾病,臨床表現(xiàn)為精子形態(tài)異常導(dǎo)致的男性不育,圓頭精子癥患者約占男性不育患者的0.1%。Ⅰ型圓頭精子癥表型明顯并且特征單一,其精液中完全為圓頭精子,有報道Ⅰ型圓頭精子癥患者精液中可存在占很小比例的異常頂體結(jié)構(gòu)的精子。由于圓頭精子癥疾病的罕見性和特殊性,因此鑒定人類圓頭精子癥致病基因進(jìn)展緩慢。隨著世界醫(yī)學(xué)水平的快速發(fā)展及基因組測序技術(shù)的創(chuàng)新,國內(nèi)外已有研究前后成功克隆和鑒定少數(shù)人類圓頭精子癥致病基因,其后隨著圓頭精子癥的動物模型研究的成功進(jìn)展,使得基因診斷和治療方法在圓頭精子癥上的運(yùn)用成為可能,同時患者可以通過遺傳咨詢了解其致病基因的遺傳性,防止后代再患此病。本課題的研究對象均來自2013年至2018年期間于我生殖中心門診就診確診的圓頭精子癥患者和小頂體精子患者。所有入選對象的納入標(biāo)準(zhǔn)為均符合:1.首先為本生殖中心男性不育門診確診的男性不育患者,未避孕未育1年以上;2.精液常規(guī)檢測及精液巴氏染色形態(tài)學(xué)檢測均為圓頭精子或小頂體精子;3.為求生育在本生殖中心進(jìn)行輔助生殖治療的男性不育患者。本課題主要目的為探討圓頭精子癥患者和小頂體精子患者卵胞漿內(nèi)單精子注射（IC... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

在兩個患者中發(fā)現(xiàn)DPY19L2基因的點(diǎn)突變.測序結(jié)果通過DNAStar軟件進(jìn)行序列對比，


本文編號：3578328