發(fā)布時(shí)間：2022-01-08 15:55

　　第一章SOST基因多態(tài)性與男性核心家系峰值骨密度的關(guān)系研究目的:骨硬化素（SOST）基因是骨形成的關(guān)鍵調(diào)控基因,通過(guò)抑制Wnt信號(hào)通路,抑制成骨細(xì)胞的骨形成。本研究探討SOST基因單核苷酸多態(tài)性（SNP）和單倍型與上海地區(qū)年輕男性峰值骨密度的關(guān)系。方法:收集上海地區(qū)389個(gè)男性核心家系共1181人,均為漢族,家系中至少含有一個(gè)20-40歲的兒子,其中包括778個(gè)父母和403個(gè)兒子,平均家庭規(guī)模為3.04人。對(duì)所有研究對(duì)象進(jìn)行SOST基因10個(gè)標(biāo)簽SNPs（rs1234612、rs1513670、rs1634330、rs1708635、rs2023794、rs7220711、rs74252774、rs851057、rs851058和rs865429）基因型鑒定,測(cè)量身高和體重,雙能X線吸收儀（DXA）檢測(cè)腰椎1-4（L1-4）、左側(cè)股骨頸、全髖部位峰值骨密度。采用數(shù)量性狀傳遞不平衡檢驗(yàn)（QTDT）分析SOST基因多態(tài)性及單倍型與男性峰值骨密度的關(guān)系,P<0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:QTDT相關(guān)分析的總相關(guān)、家系內(nèi)相關(guān)和1000次家系內(nèi)排列檢驗(yàn)顯示,SOST基因各個(gè)標(biāo)簽SNP位點(diǎn)多態(tài)... 

【文章來(lái)源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：109 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖１．技術(shù)路線??２??

身體成分指標(biāo)全基因組關(guān)聯(lián)研究及ｓｏｓｒ基因多態(tài)性與峰值骨密度的關(guān)系研究?第一章??ＳＮＰ１＜ｔ／ａ＞?ＳＮＰ２ａ〇?ＳＮＰ＾ｇ?＾?ＳＮＰ４＜ａ／Ｃ）??■＾?二?二二?？二?＿樓板??１?多垂ＰＣＲ擴(kuò)培??—＾—?ＰＣＲ？，及??一＾￡—?－＾１一－?－＝？—?—?延伸引物??ｃＷＡＴＰ?ｄｄＴＴＰ?＾??入?ｄｄＣ５ＴＰ?ｄｄＣＴＰ?｜?單駁伸??＊?＊?＾?？?？?明域》延伸??產(chǎn)物??ｉ電沐分離??ＳＮＰ１?ＳＮＰ２?ＳＮＰ３?ＳＮＰ４??ｇ?ａ?ａ?ｉ／ｉ?ｋ??膠電泳位Ｓ??圖２．?ＳＮａＰｓｈｏｔ技術(shù)原理示意圖。??２．３主要儀器及設(shè)備??ＱＴ－１漩渦混合器（上海琪特分析儀器有限公ｍ１）??Ｍｉｎｉ－４ｋ微型離心機(jī)（珠海黑馬丨矢學(xué)儀器有限公Ｗ＇Ｊ）??ＴＤ５Ａ－ＷＳ臺(tái)式低速離心機(jī)（長(zhǎng)沙湘儀離心機(jī)儀器有限公司）??ＤＫ－８Ｄ型電熱恒溫水槽（上海精宏實(shí)驗(yàn)設(shè)備有限公ｕｊ）??凝膠成像儀（上海培清科技有限公司）??ＦＲ－１１０紫外分析裝置（上海復(fù)日科技有限公司）??ＦＲ－２５０電泳儀（上海復(fù)日科技有限公司）??多用途水平電泳槽（北京百晶生物科技有限公司）??ＹＸＱ－ＬＳ－３０ＩＩ立式壓力蒸汽滅菌器（上海博迅實(shí)業(yè)有限公司醫(yī)療設(shè)備廠）??２７２０Ｔｈｅｒｍａｌ?Ｃｙｃｌｅｒ?（ＡＢＩ）??ｌ－１０ｕｌ?１２?道移液器（ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ）??超凈工作臺(tái)（上海依普監(jiān)實(shí)驗(yàn)室設(shè)備有限公司）??７??

伸產(chǎn)物中，１小時(shí)的３７?°Ｃ溫浴，然后在７５°Ｃ下進(jìn)行１５??分鐘的滅活。??６）延伸產(chǎn)物上ＡＢＩ３７３０ＸＬ測(cè)序儀??分別�。埃挡罚椋�?Ｌｉｚｌ２０?ＳＩＺＥ?ＳＴＡＮＤＡＲＤ，?０．５｜ａｌ純化后的延伸產(chǎn)物以及Ｈｉ－Ｄｉ?９（ｉｌ混勻，??９５°Ｃ變性５分鐘后上ＡＢＩ３７３０ＸＬ測(cè)序儀。??７）?ＳＮＰ分型分析??用ＧｅｎｅＭａｐｐｅｒ４．１來(lái)分析ＡＢＩ?３７３０ＸＵ則序儀丨？．的原始數(shù)據(jù)。延伸產(chǎn)物的熒光標(biāo)記??及長(zhǎng)度信息產(chǎn)生一系列文件，再結(jié)合人工校對(duì)后實(shí)現(xiàn)ＳＮＰ的分型。詳見(jiàn)圖３。??Ｈｉｔ?Ｉ＞？?Ｍｌ?ｔＵ４ｎ?｜４｜??ｎ？?？?Ｂ?，?■■?■?ｆ?ｉｆ?＊３?“?．ａ＊．—??４＞?ｔ?■?ｉｔ?ｃ?＊��？？�。�?Ａ??Ｍ?Ｍ??ｈｕｔ?Ｍ?〇？？???—????????—????＇ａｏｉｎｊｉｉ－?一?ｍｍｉｈ＊?＿■?＿■?￣?？??ｔ??ｎ?１１?１?１１??Ｊ?Ａ?Ｉ?ｌ｜ｉ??／?Ｘ?＼?Ｊ?＼?ｊ?＼?ｉ??！?Ｉ?Ｉ?－？．?：?—－?＇Ｍｌ?■?Ｉ?－?？？?＿—?＊■?￣?ｎ?ｆ?Ｔ￣＇?ｒ－ａ？＾?■＊?－－Ｈ｜—?Ｔ＇?？?ｔ?■?－?—＊？?．?￣?￣?￣??ｌ？?？？??圖３．電泳峰型圖。ＳＩＺＥ?ＳＴＡＮＤＡＲＤ為橙色峰，延伸加入的延伸產(chǎn)物ｄｄＧＴＰ為藍(lán)色、ｄｄＡＴＰ??為綠色、ｃｌｄＴＴＰ為紅色、ｃｌｄＣＴＰ為黑色峰，等位基因標(biāo)注于峰的下面（如果用的是正向的延伸??引物，則與延伸加入的堿基相一致，如果用的是反向的，則與延伸加入的堿基相互補(bǔ)）。??３．骨密度和肥胖表型的

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥診療指南（2017）[J].   中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志. 2017(05)
[2]骨質(zhì)疏松與遺傳[J]. 章振林.  中國(guó)全科醫(yī)學(xué). 2007(22)



本文編號(hào)：3576847