目的 探討先天性糖基化障礙（congenital disorder of glycosylation,CDG）Ⅱb型的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn),為CDG-Ⅱb型患兒的早期診斷、治療和預(yù)后提供依據(jù)。方法 對(duì)南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳婦幼保健院新生兒科收治的1例CDG-Ⅱb型患兒資料進(jìn)行回顧性分析。以"先天性糖基化障礙Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶（mannosyl-oligosaccharide glucosidase,MOGS）"和"congenital disorders of glycosylation type Ⅱb"、"congenital defects of glycosylation type Ⅱb、"MOGS"等為關(guān)鍵詞,分別對(duì)中國知網(wǎng)、維普數(shù)據(jù)庫、萬方數(shù)據(jù)庫、生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫（PubMed）、Web of Science數(shù)據(jù)庫自建庫至2019年8月收錄的文獻(xiàn)進(jìn)行檢索,總結(jié)CDG-Ⅱb型患兒的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果 本例患兒女,因"肌張力低下2 d"入院,主要表現(xiàn)為異常面部特征、肌張力低下、低通氣、呼吸暫停、需鼻飼喂養(yǎng)、肝大、外生殖器發(fā)育... 

【文章來源】：中華新生兒科雜志. 2020,35(03)

【文章頁數(shù)】： 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性糖基化障礙與肝臟疾病[J]. 庫爾班江·阿布都西庫爾,王建設(shè).  臨床肝膽病雜志. 2019(08)
[2]先天性糖基化障礙Ig型一例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 施君,姚如恩,須麗清,步軍,李菁,孫建華,王劍,貝斐.  中華新生兒科雜志. 2018 (05)



本文編號(hào)：3574131