目的 探討先天性糖基化障礙（congenital disorder of glycosylation,CDG）Ⅱb型的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn),為CDG-Ⅱb型患兒的早期診斷、治療和預(yù)后提供依據(jù)。方法 對(duì)南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳婦幼保健院新生兒科收治的1例CDG-Ⅱb型患兒資料進(jìn)行回顧性分析。以"先天性糖基化障礙Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶（mannosyl-oligosaccharide glucosidase,MOGS）"和"congenital disorders of glycosylation type Ⅱb"、"congenital defects of glycosylation type Ⅱb、"MOGS"等為關(guān)鍵詞,分別對(duì)中國(guó)知網(wǎng)、維普數(shù)據(jù)庫(kù)、萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)、生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)（PubMed）、Web of Science數(shù)據(jù)庫(kù)自建庫(kù)至2019年8月收錄的文獻(xiàn)進(jìn)行檢索,總結(jié)CDG-Ⅱb型患兒的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果 本例患兒女,因"肌張力低下2 d"入院,主要表現(xiàn)為異常面部特征、肌張力低下、低通氣、呼吸暫停、需鼻飼喂養(yǎng)、肝大、外生殖器發(fā)育... 

【文章來(lái)源】：中華新生兒科雜志. 2020,35(03)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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