目的對(duì)1例遺傳性抗凝血酶缺陷癥患者及其家系進(jìn)行臨床表型和基因型分析,探討其分子發(fā)病機(jī)制。方法應(yīng)用PCR擴(kuò)增抗凝血酶基因的所有外顯子及其側(cè)翼序列,擴(kuò)增產(chǎn)物純化后直接測(cè)序分析,尋找基因變異位點(diǎn)并排除基因多態(tài)性。采用生物信息學(xué)軟件（mutation taster）預(yù)測(cè)變異的致病概率。結(jié)果先證者與其父親各凝血指標(biāo)正常,而抗凝血酶活性及抗原含量明顯下降,分別是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL;母親均正常。測(cè)序結(jié)果顯示先證者及父親AT基因存在g.2736dupT雜合變異。生物信息學(xué)軟件預(yù)測(cè)該變異為致病性變異。結(jié)論該家系先證者及其父親是AT g.2736dupT變異所致的Ⅰ型遺傳性抗凝血酶缺陷癥,該變異為尚未報(bào)道過(guò)的新變異。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兩個(gè)遺傳性抗凝血酶缺陷癥家系的表型與基因突變分析[J]. 郝秀萍,金艷慧,程曉麗,楊麗紅,朱麗青,王明山.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016 (02)
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本文編號(hào)：3572504