目的分析多重連接依賴探針擴增（MLPA）技術(shù)在DXD基因外顯子拷貝數(shù)變異家庭基因診斷及產(chǎn)前診斷中的應用價值。方法選取2018年1月至2019年1月就診于該院產(chǎn)前診斷門診,基因檢測結(jié)果明確為DMD基因缺失或重復突變的14例杜氏肌營養(yǎng)不良癥患兒（先證者）作為研究對象,通過使用MLPA技術(shù)針對DMD基因全部79個外顯子進行缺失和重復突變檢測,對先證者、先證者母親及其再次妊娠所懷胎兒進行基因診斷及產(chǎn)前診斷。結(jié)果 DMD基因MLPA檢測結(jié)果顯示,先證者拷貝數(shù)缺失突變13例,重復突變1例;家系1～8先證者拷貝數(shù)缺失或重復片段遺傳自其母親;胎兒拷貝數(shù)雜合缺失突變3例,雜合重復突變1例,其余10例胎兒未檢測到外顯子缺失或重復。結(jié)論 MLPA技術(shù)是一種靈敏、準確、高效的分子診斷方法,該方法能對DMD基因外顯子拷貝數(shù)進行相對定量,從而明確致病因素,更好地為杜氏肌營養(yǎng)不良癥家庭優(yōu)生優(yōu)育提供指導意義。 

【文章來源】：國際檢驗醫(yī)學雜志. 2020,41(12)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 羊水和絨毛標本污染鑒別
        1.2.3 MLPA檢測及結(jié)果分析
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]MLPA技術(shù)在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因檢測和產(chǎn)前診斷中的應用[J]. 鐘青燕,嚴提珍,曾婷,羅世強,唐寧,譚建強,鄭敏,崖嬌練,李紅輝,蔡稔.  中國兒童保健雜志. 2017(04)
[2]多重連接依賴探針擴增技術(shù)在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因診斷中的應用[J]. 王蕾,朱寶生,郭晶晶,陳紅,章印紅,蘇潔,楊繼青,賀靜.  中華檢驗醫(yī)學雜志. 2016 (04)
[3]中國假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診治指南[J]. 張成.  中華神經(jīng)科雜志. 2016 (01)
[4]假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病機制及治療進展[J]. 劉晶,黃志.  兒科藥學雜志. 2014(07)
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本文編號：3568783