目的分析多重連接依賴探針擴(kuò)增（MLPA）技術(shù)在DXD基因外顯子拷貝數(shù)變異家庭基因診斷及產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法選取2018年1月至2019年1月就診于該院產(chǎn)前診斷門診,基因檢測結(jié)果明確為DMD基因缺失或重復(fù)突變的14例杜氏肌營養(yǎng)不良癥患兒（先證者）作為研究對象,通過使用MLPA技術(shù)針對DMD基因全部79個外顯子進(jìn)行缺失和重復(fù)突變檢測,對先證者、先證者母親及其再次妊娠所懷胎兒進(jìn)行基因診斷及產(chǎn)前診斷。結(jié)果 DMD基因MLPA檢測結(jié)果顯示,先證者拷貝數(shù)缺失突變13例,重復(fù)突變1例;家系1～8先證者拷貝數(shù)缺失或重復(fù)片段遺傳自其母親;胎兒拷貝數(shù)雜合缺失突變3例,雜合重復(fù)突變1例,其余10例胎兒未檢測到外顯子缺失或重復(fù)。結(jié)論 MLPA技術(shù)是一種靈敏、準(zhǔn)確、高效的分子診斷方法,該方法能對DMD基因外顯子拷貝數(shù)進(jìn)行相對定量,從而明確致病因素,更好地為杜氏肌營養(yǎng)不良癥家庭優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)意義。 

【文章來源】：國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,41(12)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 羊水和絨毛標(biāo)本污染鑒別
        1.2.3 MLPA檢測及結(jié)果分析
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]MLPA技術(shù)在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因檢測和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J]. 鐘青燕,嚴(yán)提珍,曾婷,羅世強(qiáng),唐寧,譚建強(qiáng),鄭敏,崖嬌練,李紅輝,蔡稔.  中國兒童保健雜志. 2017(04)
[2]多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因診斷中的應(yīng)用[J]. 王蕾,朱寶生,郭晶晶,陳紅,章印紅,蘇潔,楊繼青,賀靜.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2016 (04)
[3]中國假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診治指南[J]. 張成.  中華神經(jīng)科雜志. 2016 (01)
[4]假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病機(jī)制及治療進(jìn)展[J]. 劉晶,黃志.  兒科藥學(xué)雜志. 2014(07)
[5]假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因型與臨床表型關(guān)系分析[J]. 馮善偉,梁穎茵,操基清,宋新明,張成.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2012 (06)



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