<正>基因檢測(cè)是對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù),可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)[1]。以二代基因測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ),根據(jù)癌癥基因檢測(cè)結(jié)果,讓醫(yī)生能夠根據(jù)患者的遺傳信息進(jìn)行有針對(duì)性的癌癥治療,其具有重要的臨床價(jià)值[2]。精索占位性病變約70%為良性病變[3],精索惡性脂肪肉瘤臨床十分罕見(jiàn)。精索脂肪肉瘤通常為無(wú)痛性緩慢生長(zhǎng)的腹股溝腫物,近期內(nèi)可進(jìn)行性增大,病史比其他惡性腫瘤長(zhǎng),目前臨床各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)該病的診斷缺乏特異性,故臨床上極易誤診。我們通過(guò)對(duì)本例患者進(jìn)行腫瘤個(gè)體化基因檢測(cè),為患者提供更好的治療方案,現(xiàn)報(bào)告如下。 

【文章來(lái)源】：現(xiàn)代泌尿生殖腫瘤雜志. 2020,12(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：2 頁(yè)

【部分圖文】：

陰囊彩超

圖1 陰囊彩超討論 原發(fā)于精索的脂肪肉瘤在國(guó)內(nèi)外均屬罕見(jiàn)，多發(fā)生于中老年人，且易誤診為腹股溝疝、精索囊腫、睪丸腫瘤等，臨床表現(xiàn)常無(wú)特異性[4]。根據(jù)WHO分類標(biāo)準(zhǔn)，可分為：(1)分化良好的脂肪肉瘤（脂肪瘤樣、硬化型、炎癥型）；(2)黏液樣脂肪肉瘤；(3)圓形細(xì)胞脂肪肉瘤；(4)多形性脂肪肉瘤；(5)去分化型脂肪肉瘤。脂肪肉瘤進(jìn)展緩慢，不易轉(zhuǎn)移，分化良好的脂肪肉瘤手術(shù)切除后5年生存率可達(dá)85%以上，以血行轉(zhuǎn)移為主，多轉(zhuǎn)移到肺，淋巴轉(zhuǎn)移少見(jiàn)，其治療方法首選局部廣泛切除術(shù)[5]。精索脂肪肉瘤診斷主要通過(guò)病理檢查，本例患者術(shù)后病理提示左陰囊脂肪源性腫瘤，多結(jié)節(jié)狀，局灶梭形細(xì)胞增生，可見(jiàn)散在核深染，符合精索脂肪肉瘤的病理類型。高通量基因測(cè)序技術(shù)常規(guī)應(yīng)用于腫瘤篩查和診斷，可為腫瘤的預(yù)防和早期治療提供幫助，通過(guò)檢測(cè)個(gè)體DNA序列可以發(fā)現(xiàn)基因組的異常變異，從而可以評(píng)估腫瘤疾患的風(fēng)險(xiǎn)[6]。而我們希望通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)的基因測(cè)序，解碼這種罕見(jiàn)病的基因突變信息，對(duì)腫瘤的基因改變和診療方案提供臨床依據(jù)，更深入地了解疾病的發(fā)生和治療。

針對(duì)檢查結(jié)果對(duì)患者給予的治療方案：潛在靶向治療方案提示患者可能對(duì)CDK4/6抑制劑哌柏西利敏感，哌柏西利可抑制CDK4/6激酶活性，使Rb蛋白不能磷酸化，導(dǎo)致細(xì)胞周期停滯。美國(guó)FDA批準(zhǔn)其用于治療HR陽(yáng)性、HER2陰性的晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌。NCCN指南（2019版）推薦使用哌柏西利治療含有CDK4擴(kuò)增的分化良好和未分化的脂肪肉瘤。免疫治療相關(guān)檢測(cè)結(jié)果提示突變負(fù)荷（TMB）為0.56，微衛(wèi)星穩(wěn)定分析為穩(wěn)定型，免疫療效相關(guān)基因MDM2負(fù)相關(guān)，提示精索脂肪肉瘤對(duì)免疫治療效果不明顯。圖2（左陰囊）脂肪源性腫瘤病理鏡檢結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]原發(fā)性精索硬化性脂肪肉瘤1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 杜江,梁國(guó)標(biāo),李浩,余浪,梁天才,杜洋,趙法亮,陳安健,陳宗平.  現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué). 2018(03)
[2]睪丸旁精索巨大脂肪肉瘤1例[J]. 梁樂(lè),馬潞林,付靜.  臨床泌尿外科雜志. 2017(05)



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