擴(kuò)展性攜帶者篩查（ECS）在過去數(shù)年取得了長(zhǎng)足發(fā)展,在國(guó)內(nèi)外越來越多地的應(yīng)用于臨床,已幫助數(shù)百萬(wàn)夫婦做出了更適合的生育決策,從源頭上減少了出生缺陷。隨著ECS的廣泛開展,其優(yōu)越性日益明顯,但同時(shí)也暴露出了諸多不足,更顯現(xiàn)了遺傳咨詢的重要性。本文針對(duì)目前ECS臨床遺傳咨詢面臨的問題,結(jié)合國(guó)外相關(guān)專業(yè)指南,就ECS的咨詢?cè)瓌t、流程及具體內(nèi)容等進(jìn)行闡述。 

【文章來源】：中華婦產(chǎn)科雜志. 2020,55(04)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]高通量測(cè)序背景下的單基因遺傳病分子診斷進(jìn)展[J]. 蔡奧捷,薛淑文,孔祥東.  分子診斷與治療雜志. 2018(02)
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博士論文
[1]全國(guó)多中心早孕期11種單基因病攜帶者篩查[D]. 莊彩霞.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2019



本文編號(hào)：3562550