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單基因隱性遺傳病擴展性攜帶者篩查的遺傳咨詢

發(fā)布時間:2022-01-01 17:59
  擴展性攜帶者篩查(ECS)在過去數(shù)年取得了長足發(fā)展,在國內(nèi)外越來越多地的應(yīng)用于臨床,已幫助數(shù)百萬夫婦做出了更適合的生育決策,從源頭上減少了出生缺陷。隨著ECS的廣泛開展,其優(yōu)越性日益明顯,但同時也暴露出了諸多不足,更顯現(xiàn)了遺傳咨詢的重要性。本文針對目前ECS臨床遺傳咨詢面臨的問題,結(jié)合國外相關(guān)專業(yè)指南,就ECS的咨詢原則、流程及具體內(nèi)容等進行闡述。 

【文章來源】:中華婦產(chǎn)科雜志. 2020,55(04)

【文章頁數(shù)】: 頁

【參考文獻】:
期刊論文
[1]高通量測序背景下的單基因遺傳病分子診斷進展[J]. 蔡奧捷,薛淑文,孔祥東.  分子診斷與治療雜志. 2018(02)
[2]單基因病的遺傳咨詢[J]. 潘小英,曾曉華,唐斌.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2015(04)

博士論文
[1]全國多中心早孕期11種單基因病攜帶者篩查[D]. 莊彩霞.北京協(xié)和醫(yī)學院 2019



本文編號:3562550

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