目的:雙相障礙（bipolar disorder,BD）是一種嚴(yán)重的既有躁狂發(fā)作又可伴有抑郁發(fā)作的心境障礙,具有高患病率、高復(fù)發(fā)率、高致殘率、高死亡率的特點(diǎn),對(duì)家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān),然而其發(fā)病機(jī)制尚不清楚。目前對(duì)于疾病的診斷主要依賴于對(duì)臨床癥狀的評(píng)估,缺少影像學(xué)特征性改變和生物學(xué)標(biāo)志物來輔助診斷。既往研究發(fā)現(xiàn)BD患者存在多個(gè)腦區(qū)的腦白質(zhì)異常,包括連合纖維、聯(lián)絡(luò)纖維、投射纖維等多種白質(zhì)纖維束的改變,這種大腦結(jié)構(gòu)性變化可能與BD的病理生理學(xué)機(jī)制有關(guān)。然而,大部分單中心研究的樣本量相對(duì)較小,對(duì)于這一復(fù)雜疾病的研究結(jié)果并不一致。另外,BD是多基因遺傳性疾病,具有較高的遺傳率,大量研究發(fā)現(xiàn)多種基因變異與BD患者的腦白質(zhì)異常有關(guān)。因此,研究BD患者的基因變異情況對(duì)探索BD的生物學(xué)機(jī)制十分重要。然而,既往研究主要針對(duì)單基因變異,其對(duì)于風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)和遺傳度的解釋有限,難以很好地說明BD復(fù)雜的多基因遺傳機(jī)制。近年來,越來越多的研究利用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（polygenic risk scores,PRS）來評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。PRS體現(xiàn)了成百上千的全基因組基因變異的累加效應(yīng),它可以用來評(píng)估精神疾病的基因風(fēng)險(xiǎn)。既... 

【文章來源】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：86 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

健康對(duì)照和BD患者相比存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異的腦區(qū)(P<0.005,GRF校正后)L代表左側(cè),R代表右側(cè);色度條代表T值,紅色代表升高。

BD組和HC組存在顯著差異腦區(qū)的平均FA值比較(*P<0.05,具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義)

BD患者TH處的FA值與閾值為0.00001的PRS的關(guān)聯(lián)性


本文編號(hào)：3550364