目的探討1例植物固醇血癥家系及其致病基因突變。方法對1例診斷為植物固醇血癥的患者及其家系成員進(jìn)行家系調(diào)查;通過PCR擴(kuò)增先證者及其家系成員基因組DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外顯子及其側(cè)翼序列,采用Sanger測序法對PCR產(chǎn)物進(jìn)行基因測序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息學(xué)軟件預(yù)測突變的致病性。結(jié)果 Sanger測序法發(fā)現(xiàn)先癥者及家系成員中存在多個(gè)基因突變,其中ABCG5基因發(fā)現(xiàn)3個(gè)突變,分別為外顯子1 c.64C>T(p.Q22X)雜合無義突變、外顯子10 c.1336C>T(p.R446X)雜合無義突變、外顯子13 c.1810C>G(p.Q604E)雜合錯(cuò)義突變;ABCG8基因發(fā)現(xiàn)4個(gè)突變,分別為(ATG前)-19T>G純合突變、外顯子2 c.161A>G(p.Y54C)純合錯(cuò)義突變、外顯子13 c.1895T>C(p.V632A)純合錯(cuò)義突變、外顯子4和5間的內(nèi)含子g.12902T>C純合突變。Polyphen2及Mutation Taster軟件預(yù)測ABCG5基因中c.64C>T及c.1...

【文章來源】： 臨床檢驗(yàn)雜志. 2020,38(07)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對象及方法
    1.1 先證者及其家系調(diào)查
    1.2 主要儀器與試劑
    1.3 標(biāo)本采集與處理
    1.4 引物設(shè)計(jì)
    1.5 PCR擴(kuò)增及測序分析
    1.6 生物信息學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 先癥者ABCG5基因突變檢測結(jié)果
    2.2 先癥者ABCG8基因突變檢測結(jié)果
    2.3 家系成員基因突變檢測結(jié)果
    2.4 生物信息學(xué)預(yù)測結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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