目的 分析廣東河源地區(qū)客家人群α-地中海貧血（簡稱地貧）基因變異類型及其特點(diǎn)。方法 采用缺口PCR（Gap-PCR）技術(shù)和PCR-反向斑點(diǎn)雜交（reverse dot blot,RDB）技術(shù)分別對(duì)α-地貧基因缺失變異和點(diǎn)變異進(jìn)行檢測(cè),采用巢式PCR法對(duì)香港型α-地貧基因進(jìn)行檢測(cè),并就α-地貧基因變異類型與廣東省內(nèi)19個(gè)地級(jí)市進(jìn)行比較。結(jié)果 18 276例被檢樣本中確診6913例α-地貧患者（37.83%）,共檢出23種基因變異類型,其中前5位的基因型依次為--SEA/αα（69.15%）、-α3.7/αα（16.11%）、-α4.2/αα（6.25%）、--SEA/-α3.7（2.17%）、αCSα/αα（2.00%）,其中香港型檢出4例（0.06%）。廣東全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα變異最為常見,但是各地級(jí)市變異頻率有所差異。本地區(qū)檢出變異類型最多,珠海檢出變異類型最少。結(jié)論 河源地區(qū)客家人群α-地貧發(fā)病率高于廣東省大部分地級(jí)市,23種檢出基因類型中以--SEA/αα和-α3.7/αα變異最為常見。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(05)

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