目的 確定1例多囊腎病家系的致病性突變,為患者家系提供遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。方法 利用全外顯子組測序分析技術(shù)對先證者進(jìn)行致病基因突變檢測,并用Sanger測序?qū)ο茸C者及其家系成員樣本進(jìn)行驗證,結(jié)合先證者家系的臨床資料及ACMG/AMP指南進(jìn)行新突變的致病性鑒定。結(jié)果 該家系中的多囊腎病患者存在PKD1 c．6079delA （p.Thr2027fs）雜合移碼突變,根據(jù)ACMG/AMP指南,該突變具有1個"非常強(qiáng)"的致病性證據(jù)（PVS1）、1個"中等"的致病性證據(jù)（PM2）和2個"支持證據(jù)"（PP3、PP4）,其變異分類為"致病的"。結(jié)論 PKD1基因c.6079delA致病性新突變的發(fā)現(xiàn)豐富了PKD1的基因突變譜,為該家系的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷提供了依據(jù),為無癥狀的該家系成員進(jìn)行了癥狀前診斷,預(yù)防其腎功能衰竭的發(fā)生。 

【文章來源】：國際遺傳學(xué)雜志. 2020,43(01)

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