目的 分析臨床診斷為21羥化酶缺陷癥（21-OHD）患者的CYP21A2基因突變檢出情況,以明確臨床診斷的準(zhǔn)確率。方法 納入2015年1月至2018年1月于北京協(xié)和醫(yī)院就診的514例21-OHD患者,年齡（15.6±11.8）歲,其中男164例,女350例,收集其臨床和生化資料。提取外周血白細(xì)胞DNA,利用PCR擴(kuò)增加Sanger測(cè)序方法和多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）檢測(cè)CYP21A2基因的突變情況。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果將患者進(jìn)行分組,兩個(gè)CYP21A2等位基因均檢出突變?yōu)锳組,僅1個(gè)等位基因檢出突變?yōu)锽組,未檢出CYP21A2基因突變的為C組,比較各組患者激素水平的差異。結(jié)果 514例患者中,401例（78.0%）患者的兩個(gè)CYP21A2等位基因均檢出致病突變,90例（17.5%）僅1個(gè)等位基因檢出致病突變,23例（4.5%）未檢出致病突變。不同臨床表型的患者CYP21A2基因突變檢出率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。男性患者中,臨床表現(xiàn)為單純男性化型的A和B組患者血總皮質(zhì)醇水平分別為0.04（0.02,0.20）nmol/L和0.24（0.17,0.28）nmol/L,A組低于B組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,100(08)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]CYP21A2基因純合或雜合大片段缺失與21-羥化酶缺陷癥臨床表現(xiàn)的關(guān)系[J]. 高寅潔,于冰青,盧琳,童安莉,陳適,茅江峰,王曦,伍學(xué)焱,聶敏.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2019 (12)
[2]多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)聯(lián)合Sanger測(cè)序?qū)?1-羥化酶缺陷癥的診斷價(jià)值[J]. 高寅潔,于冰青,盧琳,童安莉,陳適,茅江峰,王曦,伍學(xué)焱,聶敏.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2019 (06)



本文編號(hào)：3514417