目的對(duì)兩例馬凡綜合征（Marfan syndrome,MFS）患者的原纖維蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基因進(jìn)行突變篩查和分析,探討和明確相應(yīng)患者的患病原因,并可為家系成員的癥狀前診斷和將來可能需要的產(chǎn)前診斷提供依據(jù),為FBN1基因突變的致病性突變作出新的補(bǔ)充,為MFS的基因診斷和基因治療提供新的視角。第一部分:FBN1基因同義突變導(dǎo)致馬凡綜合征的鑒定和分析方法1.提取MFS患者及其家系成員的基因組DNA,用第二代測(cè)序技術(shù)（Next generation sequencing,NGS）對(duì)FBN1基因進(jìn)行突變篩查,并進(jìn)行生物信息學(xué)分析。對(duì)篩查結(jié)果用Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證。2.提取患者主動(dòng)脈組織的RNA進(jìn)行RT-PCR和Sanger測(cè)序,進(jìn)一步驗(yàn)證NGS測(cè)序的結(jié)果。3.將患者的突變基因片段以及正常對(duì)照插入pcDNA3.1Myc-His C質(zhì)粒中,并轉(zhuǎn)染入Hela細(xì)胞,提取患者和正常對(duì)照的RNA,然后采用RT-PCR技術(shù)分析其剪接產(chǎn)物的表達(dá)情況。結(jié)果1.通過NGS測(cè)序篩查出1例MFS患者FBN1基因第39號(hào)外顯子存在雜合的同義突變（c.4773A>G）,Sanger測(cè)序... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：60 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

患者家系圖

11a：患者指征陽性和平足；b：患者腕征陽性；c：患者高腭弓；d：患者脊柱側(cè)彎圖2患者臨床癥狀示意圖a：CTA的冠狀面；b：CTA的水平面圖3CTA顯示患者主動(dòng)脈夾層形成1.1.2主要儀器

11a：患者指征陽性和平足；b：患者腕征陽性；c：患者高腭弓；d：患者脊柱側(cè)彎圖2患者臨床癥狀示意圖a：CTA的冠狀面；b：CTA的水平面圖3CTA顯示患者主動(dòng)脈夾層形成1.1.2主要儀器


本文編號(hào)：3503762