發(fā)布時間：2021-11-15 21:28

　　目的提高對Allan-Herndon-Dudley綜合征（AHDS）臨床表型及基因型的認識。方法回顧分析1例AHDS患兒的臨床資料并復習相關(guān)文獻。結(jié)果患兒,男,4月齡,足月剖宮產(chǎn),出生體質(zhì)量2.3 kg,就診時體質(zhì)量5.6 kg,身長56 cm;雙下肢肌張力增高,可瞬間抬頭,頭部后仰。全外顯子測序發(fā)現(xiàn)患兒SLC16A2 基因存在c.193delC半合子變異,可導致第65號氨基酸由脯氨酸變?yōu)榫彼岵l(fā)生移碼,在移碼后的第19個氨基酸處終止（p.Pro65ArgfsTer19）,可能導致蛋白質(zhì)功能受到嚴重影響,該變異尚未見報道;家系驗證變異遺傳自母親。結(jié)論發(fā)現(xiàn)導致AHDS的新的SLC16A2 基因c.193delC半合子變異。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

SLC16A2基因c.193delC變異測序圖

全外顯子測序檢測到患兒DNAH1基因母源性的c.3853C>T和c.1321G>C雜合變異及父源性的c.1138G>A雜合變異,父母均為雜合狀態(tài),符合常染色體隱性遺傳方式,而原發(fā)性纖毛運動障礙患者常表現(xiàn)為反復呼吸道感染、慢性支氣管炎、慢性鼻竇炎、慢性中耳炎及支氣管擴張等,患兒已有2次呼吸道感染病史,胸部CT未發(fā)現(xiàn)支氣管擴張,且 ACMG 聯(lián)合 AMP 綜合判斷DNAH1基因c.3853C>T、c.1321G>C和c.1138G>A 位點的致病性為臨床意義不明,從目前數(shù)據(jù)尚不能認為DNAH1基因c.3853C>T、c.1321G>C和c.1138G>A 變異位點具有致病性。正常序列的SLC16A2蛋白的拓撲結(jié)構(gòu)圖(圖2),患兒在箭頭位置發(fā)生移碼變異,導致蛋白丟失主要的跨膜結(jié)構(gòu),從而影響蛋白功能。結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)、甲狀腺功能及基因檢測分析,確診為SLC16A2基因c.193delC 變異所致AHDS�；純河杩诜谞钕偎仄两�,復查甲狀腺功能,FT3 9.72 pg/ mL,FT4 0.79 ng/dL,超敏TSH 0.313 uIU/mL;目前在繼續(xù)治療中。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]五例Allan-Herndon-Dudley綜合征患兒的臨床及遺傳學特點分析[J]. 王佳平,章清萍,包新華,陳巖,于淑杰.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2018 (04)



本文編號：3497525