發(fā)布時間：2021-11-07 11:45

　　目的 檢測1例以先天性頭發(fā)扭曲和感音性聽力喪失為主要表現(xiàn)的Bj?rnstad綜合征（扭曲發(fā)綜合征）患者的致病基因BCS1L的突變情況。方法 收集患者臨床資料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR擴增BCS1L基因全部外顯子及側翼序列并進行Sanger測序,測序結果與正常序列進行比對；取患者頭發(fā)進行掃描電鏡檢查。結果 患者BCS1L基因存在2處突變：①第4號外顯子上存在雜合無義突變,即第144位密碼子CGA→TGA,導致其編碼氨基酸序列由精氨酸變?yōu)榻K止密碼子（p.R144*）,此為BCS1L基因突變導致Bj?rnstad綜合征新發(fā)現(xiàn)的致病突變位點,屬國際首例；②第8號外顯子上存在雜合錯義突變,即第306位密碼子CGC→CAC,導致其編碼氨基酸序列由精氨酸變?yōu)榻M氨酸（p.R306H）�；颊吣赣H僅在BCS1L基因第4號外顯子發(fā)生c.430 C>T雜合突變（p.R144*）,患者父親僅在BCS1L基因第8號外顯子發(fā)生c.917 G>A雜合突變（p.R306H）。掃描電鏡顯示,患者發(fā)干以不規(guī)則的間隔出現(xiàn)扁平、溝槽和沿長軸的扭曲。結論 首次報道BCS1L基因第144位密碼子CGA→T... 

【文章來源】：中華皮膚科雜志. 2020,53(02)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]一例Bjornstad綜合征患兒BCS1L基因突變檢測[J]. 鄭璐瑤,陳付英,李越,潘超蘭,程茹虹,姚志榮,李明.  中國麻風皮膚病雜志. 2019(02)
[2]Bjrnstad綜合征[J]. 嚴磊,尹曉晴,張美華,葛以信.  臨床皮膚科雜志. 2010(09)



本文編號：3481800