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UBLCP1等多個(gè)基因插入/缺失變異與漢族人群銀肩病易感性的關(guān)聯(lián)分析

發(fā)布時(shí)間:2021-10-28 05:56
  研究背景:銀屑。╬soriasis)是由多致病因素和多基因?qū)е碌穆匝装Y性的皮膚病,銀屑病現(xiàn)在已經(jīng)是皮膚科門診相對較為常見的疾病之一。銀屑病的主要的臨床表現(xiàn)是以表皮角質(zhì)層細(xì)胞的增殖和皮損處的炎癥為主要表現(xiàn)。銀屑病的特征性的損害為紅色的丘疹或斑塊上覆蓋多層銀白色的鱗屑,并且伴有不同程度的瘙癢。該病沒有特效的治療方式,容易復(fù)發(fā),根治困難,目前WHO已經(jīng)把銀屑病列為皮膚病領(lǐng)域的頑癥之一。銀屑病的發(fā)病因素非常之多,包括外傷、手術(shù)、陽光照射、以及藥物使用等。目前,本病的發(fā)病機(jī)制還沒有徹底研究清楚。研究者通常認(rèn)為,在銀屑病的發(fā)生中免疫系統(tǒng)異常、炎癥介質(zhì)的產(chǎn)生異常起重要的作用。銀屑病的發(fā)生、發(fā)展是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起來的,而遺傳因素發(fā)揮著更為主要的作用。國內(nèi)外的研究者通過使用連鎖分析、外顯子芯片、GWAS、Meta分析以及靶向測序等大量的研究方法,使得很多銀屑病的易感基因及位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)。然而現(xiàn)在被發(fā)現(xiàn)的位點(diǎn)幾乎都是SNP(單核苷酸多態(tài)性:single nucleotide polymorphism),插入/缺失變異(In Del)是除SNP以外的銀屑病遺傳變異中的一種重要的變異類型。前期... 

【文章來源】:安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】:49 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【文章目錄】:
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
1. 前言
2. 實(shí)驗(yàn)方法
    2.1 研究對象
    2.2.流行病學(xué)調(diào)查表的設(shè)計(jì)
    2.3.臨床資料的收集方法及錄入方法
    2.4 控制收集的資料的質(zhì)量
    2.5 評估銀屑病的臨床表型
    2.6 實(shí)驗(yàn)試劑
    2.7 研究器材
    2.8 實(shí)驗(yàn)方法
    2.9 外顯子測序的實(shí)驗(yàn)步驟
    2.10 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
3. 結(jié)果
4. 討論
5. 結(jié)論
6. 參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)



本文編號:3462370

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