PCDH19基因突變主要引起限于女性的癲癇伴智力低下。因其特殊的遺傳方式主要導(dǎo)致女性雜合子發(fā)病。目前PCDH19突變女性病例報(bào)道已達(dá)200余例,其臨床特點(diǎn)已較明確。目前PCDH19基因突變男性患者報(bào)道仍然較少。其發(fā)病臨床特點(diǎn)尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文報(bào)道1例PCDH19基因致病性突變男性嵌合體患兒的臨床資料,基因檢測結(jié)果提示PCDH19 c.1078（exon 1）G>A（p.Glu360Lys）變異,為新生突變,拓寬了PCDH19基因突變致病的基因表型譜。經(jīng)過文獻(xiàn)檢索分析既往報(bào)道的13例性染色體核型為XY型的男性PCDH19基因致病性突變男性嵌合體患兒臨床資料。14例男性嵌合體患兒（包含本文病例）發(fā)病特點(diǎn)為:（1）均有癲癇發(fā)作,100%呈叢集性發(fā)作,78.6%（11/14）具有熱敏感性,發(fā)作起始年齡為5～31個(gè)月,中位年齡9個(gè)月,首次發(fā)作多為全面性發(fā)作,強(qiáng)直陣攣發(fā)作常見,后期以局灶性發(fā)作常見,35.7%（5/14）病程中存在癲癇持續(xù)狀態(tài);（2）癲癇發(fā)作前多數(shù)智力正常,癲癇發(fā)作后76.9%（10/13）存在智力障礙和精神癥狀。本文為臨床診治PCDH19基因突變患兒提供一... 

【文章來源】：中國全科醫(yī)學(xué). 2020,23(29)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

患兒視頻腦電圖

患兒基因測序圖

檢索Pub Med、中國知網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)知識(shí)服務(wù)平臺(tái)，既往文獻(xiàn)報(bào)道13例性染色體為XY型的男性嵌合體患兒[4,6-11]。將本例患兒在內(nèi)的14例男性嵌合體患兒部分臨床資料進(jìn)行匯總（見表1）。男性嵌合體患兒均有癲癇發(fā)作，100%呈叢集性發(fā)作，78.6%(11/14）具有熱敏感性，發(fā)作起始年齡為5～31個(gè)月，中位年齡9個(gè)月，首次發(fā)作多為全面性發(fā)作，強(qiáng)直陣攣發(fā)作常見，后期以局灶性發(fā)作常見，35.7%(5/14）患兒病程中存在癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇發(fā)作前13例患兒發(fā)育基本正常，其中癲癇發(fā)作后76.9%(10/13）存在智力障礙和精神行為異常。男性嵌合體患兒基因突變來源明確的13例均為新生突變。多數(shù)為截短突變，少數(shù)為錯(cuò)義突變，還包括整體缺失及剪切突變。圖1 患兒視頻腦電圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]PCDH19基因變異導(dǎo)致女性癲癇患兒的臨床特點(diǎn)[J]. 陳奕,楊小玲,劉愛杰,孫丹,楊瑩,張靜,陳嬌陽,楊志仙,姜玉武,吳希如,張?jiān)氯A.  中華兒科雜志. 2019(11)



本文編號(hào)：3447104