目的探討Cohen綜合征臨床及基因變異特點(diǎn)。方法回顧分析1例Cohen綜合征患兒的臨床資料及分子遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患兒,男,1歲3個(gè)月,因智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩就診�；純好l(fā)濃密,眼距寬,眼裂下斜,短人中,上唇短,多線及通貫掌紋,關(guān)節(jié)過(guò)伸,肌張力低。中性粒細(xì)胞減少。頭顱磁共振成像示雙側(cè)腦室擴(kuò)大,腦外間隙增寬�；驒z測(cè)顯示患兒VPS13B基因存在復(fù)合雜合變異c.3863delC（p.T1288fs）及c.5082delT（p.S1694fs）,分別來(lái)自表型正常的父母。兩個(gè)變異位點(diǎn)均未見報(bào)道,相關(guān)軟件預(yù)測(cè)為致病變異。結(jié)論患兒確診為Cohen綜合征,此研究擴(kuò)展了Cohen綜合征患者VPS13B基因變異譜。 

【文章來(lái)源】：臨床兒科雜志. 2020,38(10)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

患兒家系VPS13B基因全外顯子基因組測(cè)序結(jié)果


本文編號(hào)：3437742