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經(jīng)基因診斷的周圍神經(jīng)病樣肯尼迪病1例報(bào)告

發(fā)布時(shí)間:2021-10-15 06:15
  <正>肯尼迪。↘ennedy disease,KD)是一種臨床罕見的X連鎖隱性遺傳性神經(jīng)元變性疾病。在既往的文獻(xiàn)中,因神經(jīng)損傷主要累及脊髓和延髓下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,故又被稱為脊髓延髓肌萎縮癥(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)[1]。近年來,國內(nèi)外陸續(xù)發(fā)現(xiàn)以非下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損為首發(fā)或主要臨床癥狀的個(gè)案[24],但鮮有周圍神經(jīng)病樣型報(bào)道。今提供1例我科近期確診的該型個(gè)案匯報(bào)如下。 

【文章來源】:中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2020,37(07)

【文章頁數(shù)】:2 頁

【部分圖文】:

經(jīng)基因診斷的周圍神經(jīng)病樣肯尼迪病1例報(bào)告


患者肌萎縮、乳房發(fā)育情況(A~E)

序列,雄激素,患者,血樣


患者血樣本雄激素受體基因第1外顯子中CAG重復(fù)序列數(shù)為50


本文編號(hào):3437574

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