目的:評價熒光PCR探針熔解曲線法（PMCA）檢測亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶還原酶（MTRR）A66G基因多態(tài)性的適用性,并探討珠海市孕婦各基因多態(tài)性分布特點及同型半胱氨酸（Hcy）水平情況。方法:通過雙盲方式,對珠海市400例孕婦分別采用PMCA技術(shù)和DNA測序技術(shù)檢測MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多態(tài)性,以DNA測序為標(biāo)準(zhǔn),評價PMCA法的檢測效能。統(tǒng)計各檢測位點的基因型頻率,對孕婦葉酸利用能力的遺傳風(fēng)險進(jìn)行評估,并分析其與血清同型半胱氨酸水平的相關(guān)性。結(jié)果:PMCA法檢測上述基因多態(tài)性的結(jié)果與DNA測序結(jié)果完全吻合。珠海市孕婦MTHFR C677T位點TT,MTHFR A1298C位點CC,MTRR A66G位點GG純合子頻率分別為12.5%,1.7%和6.8%;MTRR A66G位點AG雜合子頻率34.0%。高風(fēng)險組血清Hcy水平與未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（t=-4.958,P<0.05）。結(jié)論:PMCA技術(shù)能快速準(zhǔn)確檢測MTHFR和MTRR基因多態(tài)性。珠海市孕婦MTHFR和MTRR基因型... 

【文章來源】：臨床醫(yī)藥實踐. 2020,29(08)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

PMCA分析圖

表1 珠海市孕婦常見葉酸代謝基因多態(tài)性分布及頻率 基因型 MTHFR C677T MTHFR A1298C MTRR A66G CC CT TT AA AC CC AA AG GG 例數(shù) 182 168 50 294 99 7 237 136 27 頻率(%) 45.5 12.0 12.5 73.5 24.8 1.7 59.2 34.0 6.83 討 論

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]深圳地區(qū)孕婦甲硫氨酸合成酶還原酶和亞甲基四氫葉酸還原酶的基因多態(tài)性分布[J]. 薛麗霞,賴曉燕,鄭定容.  醫(yī)療裝備. 2019(06)
[2]育齡女性MTHFR基因多態(tài)性與葉酸濃度的關(guān)系研究[J]. 楊豐美,遲玉君,張麗萍.  檢驗醫(yī)學(xué)與臨床. 2016(14)
[3]葉酸代謝相關(guān)酶基因多態(tài)性與不良孕產(chǎn)關(guān)系的研究[J]. 劉念,閻炯,楊林.  中國計劃生育學(xué)雜志. 2015(05)
[4]葉酸利用能力分子醫(yī)學(xué)檢測在母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用[J]. 李秀娟,徐敏,徐梅,楊燕,盧偉,于雪梅,姜晶.  中國婦幼健康研究. 2014 (05)
[5]多色探針熒光PCR熔解曲線法在G6PD基因突變檢測中的臨床應(yīng)用評價[J]. 嚴(yán)提珍,鐘青燕,唐寧,韋朔峰,黃秋英,羅世強(qiáng),李伍高,王秋華,蔡稔.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2014 (02)
[6]惠州漢族女性亞甲基四氫葉酸還原酶和甲硫氨酸合成還原酶的基因多態(tài)性分布[J]. 高利潔,魯衍強(qiáng),芮欣憶,林小兵.  中山大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)科學(xué)版). 2013(01)
[7]基于實時熒光PCR的探針熔解曲線分析技術(shù)和反向點雜交技術(shù)應(yīng)用于β-地中海貧血基因診斷與產(chǎn)前診斷的對比研究[J]. 肖奇志,周玉球,謝建紅,張永良.  中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2012 (05)



本文編號：3415181