目的 對1例特殊面容、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、癲癇及胼胝體發(fā)育不全的患者進(jìn)行全外顯子組測序分析,探討其可能的分子遺傳學(xué)病因。方法 抽提先證者及其家系成員外周血基因組DNA。應(yīng)用二代測序技術(shù)對全外顯子組基因序列進(jìn)行突變檢測,并對先證者及其父母的變異位點(diǎn)行Sanger測序驗(yàn)證。結(jié)果 先證者ZEB2基因第8外顯子檢測到c.2824G>T （p.G942X）雜合變異,導(dǎo)致ZEB2基因第942位編碼甘氨酸的密碼子（GGA）突變?yōu)榻K止密碼子（UGA）,產(chǎn)生截短蛋白,影響蛋白質(zhì)功能的正常發(fā)揮。患兒父母未檢測到該變異。結(jié)論 ZEB2基因c.2824G>T （p.G942X）雜合變異可能是先證者的遺傳學(xué)病因,Mowat-Wilson綜合征在國內(nèi)尚未見報(bào)道。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(05)

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