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DD-Ⅰ患者發(fā)現(xiàn)初期與五年后臨床表型對比和乳牙超微結(jié)構(gòu)觀察及致病基因的確定

發(fā)布時間:2021-09-24 05:54
  研究背景遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育缺陷性疾病是一類牙本質(zhì)發(fā)育異常的常染色體顯性遺傳疾病,主要分為兩種類型:牙本質(zhì)發(fā)育不全(dentinogenesis imperfecta,DGⅠ)和牙本質(zhì)發(fā)育不良(dentin dysplasia,DD),其中DGⅠ又分為DGⅠ-Ⅰ、DGⅠ-Ⅱ、DGⅠ-Ⅲ三種類型,DD又分為DD-Ⅰ、DD-Ⅱ兩種類型。遺傳性Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不良(DD-Ⅰ)是一類嚴重影響牙齒根部發(fā)育導致青少年時期牙齒自發(fā)脫落的常染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率1/100000,乳牙和恒牙均受累。1920年由Ballsehmiede最先報道,其顯著特征為患者牙根畸形,錐形或鈍形,明顯縮短,根柱或變長;臨床表現(xiàn)為乳恒牙的提早脫落。Shields描述了DD-Ⅰ的臨床診斷要素:1)牙冠顏色形態(tài)基本正常,全口乳、恒牙均可受累;2)冠部牙本質(zhì)正常,根部牙本質(zhì)發(fā)育缺陷;3)X線片顯示冠部髓腔多閉塞或呈“細線形”,根部髓腔完全閉塞,牙根短小或無牙根,部分患牙牙根尖有不明原因低密度透射影。這一診斷要素成為后來研究者的臨床診斷標準。目前,關(guān)于DD-Ⅰ的研究主要是其臨床家系表型的研究,關(guān)于DD-Ⅰ的超微結(jié)構(gòu)的研究不是很多,... 

【文章來源】:鄭州大學河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】:74 頁

【學位級別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
Abstract
中英文縮略詞
引言
第一部分 Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不良的家系收集及乳牙超微結(jié)構(gòu)的研究
    1 材料和方法
        1.1 試劑
        1.2 儀器設(shè)備
        1.3 家系來源
        1.4 牙齒磨片的制作及觀察
        1.5 掃描電鏡樣品制備及觀察
        1.6 透射電子顯微鏡樣品的制備與觀察
    2 實驗結(jié)果
        2.1 家系收集及臨床表現(xiàn)
        2.2 光學顯微鏡
        2.3 掃描電子顯微鏡
        2.4 透射電子顯微鏡
    3 實驗討論
第二部分 Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不良家系致病基因的確定
    1 材料和方法
        1.1 全外周血DNA提取試劑
        1.2 主要儀器和設(shè)備
        1.3 實驗步驟
    2 實驗結(jié)果
    3 討論
實驗結(jié)論
實驗的局限性
未來的研究計劃
參考文獻
綜述 牙齒發(fā)育相關(guān)的信號分子通路
    參考文獻
個人簡歷、在學期間發(fā)表的學術(shù)論文與研究成果
    個人簡歷
    在學期間發(fā)表的學術(shù)論文
    榮譽成果
致謝


【參考文獻】:
期刊論文
[1]用于PCR擴增的細菌DNA提取方法比較[J]. 馮廣達,陳美標,羊宋貞,朱紅惠.  華南農(nóng)業(yè)大學學報. 2013(03)
[2]SNP分子標記的研究及其應(yīng)用進展[J]. 唐立群,肖層林,王偉平.  中國農(nóng)學通報. 2012(12)
[3]連鎖分析的非參數(shù)方法研究進展[J]. 朱德剛,劉應(yīng)安,韓秋紅.  數(shù)理統(tǒng)計與管理. 2011(06)
[4]一種快速高效的DNA提取方法研究[J]. 戴劍,洪德林,張大棟,吳燕.  麥類作物學報. 2011(03)
[5]單核苷酸多態(tài)性檢測方法的研究進展[J]. 陳冬,吳登俊.  生物技術(shù)通報. 2008(02)
[6]3例中國牙根發(fā)育不良患兒的臨床、實驗室檢查及分析[J]. 軒昆,文玲英,金巖,楊富生,樊淑梅.  牙體牙髓牙周病學雜志. 2007(06)
[7]外周血DNA提取方法及其特點[J]. 張冬會,史英欽,張文杰.  中國組織工程研究與臨床康復. 2007(11)
[8]DNA提取方法進展[J]. 張寧,王鳳山.  中國海洋藥物. 2004(02)
[9]遺傳作圖的第三代工具──DNA芯片(DNA chip)[J]. 劉萬清,賀林.  生命科學. 1998(02)

博士論文
[1]腫瘤壞死因子α單核苷酸多態(tài)性與口腔癌發(fā)病風險的Meta分析[D]. 陳方淳.重慶醫(yī)科大學 2014

碩士論文
[1]一個遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不良Ⅰ型家系的致病基因研究[D]. 陽奇.南方醫(yī)科大學 2015



本文編號:3407227

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