目的:探索胱硫醚β-合成酶（Cystathioneβ-synthase,CBS）基因844ins68、亞甲基四氫葉酸還原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T的基因型及等位基因在新疆漢族人群中的分布情況,并分析其基因多態(tài)性與新疆漢族乳腺癌的關(guān)系。研究乳腺癌發(fā)病的危險因素,為乳腺癌的防治提供新的理論依據(jù)。方法:收集新疆漢族乳腺癌患者（乳腺癌組）和健康體檢者（對照組）各150例,提取所有血液樣本的基因組DNA,使用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）來檢測CBS 844ins68和MTHFR C677T的基因型及等位基因頻率,分析兩位點基因多態(tài)性與新疆漢族乳腺癌易感性及臨床病理指標(biāo)的關(guān)系,同時運用電化學(xué)發(fā)光免疫分析儀檢測血漿中的腫瘤標(biāo)志物水平。結(jié)果:1.新疆漢族乳腺癌組與對照組比較,兩組年齡分布無顯著差異,但絕經(jīng)、癌胚抗原（CEA）、糖類抗原15-3（CA15-3）的分布有顯著... 

【文章來源】：石河子大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū) 211工程院校

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

血液DNA提取電泳圖

圖 1：血液 DNA 提取電泳圖2.2 CBS 844ins68 位點 PCR 擴增產(chǎn)物結(jié)果及基因分型CBS 844ins68 位點 PCR 擴增產(chǎn)物的目的片段長度為 184bp，如存在 CBS 844ins68位點突變型基因，可擴增出長度為 252bp 的 DNA 片段。CBS 844ins68 位點 PCR 擴增產(chǎn)物可經(jīng) 2%瓊脂糖凝膠電泳直接分型。本實驗 CBS 844ins68 位點檢測發(fā)現(xiàn)兩種基因型：野生型（DD 型），在凝膠電泳成像儀下可見 184bp 一個條帶；雜合突變型（DI 型），在凝膠電泳成像儀下可見 184bp 和 252bp 兩個條帶；未檢測到純合子突變型基因（II 型）（圖 2）。（注：1,2,3,4,6:為 DD 型；5 為 DI 型；M：Marker）圖 2：CBS 844ins68 PCR 擴增產(chǎn)物電泳圖2.3 MTHFR C677T 位點 PCR 擴增產(chǎn)物及酶切產(chǎn)物結(jié)果分析MTHFR C677T 位點 PCR 擴增產(chǎn)物的目的片段長度為 198bp，經(jīng) 2%瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果如下（圖 3）。MTHFR C677T 位點的核苷酸原有的 C 被 T 所取替，從而產(chǎn)生一個 Hinf I 限制性內(nèi)切酶位點，經(jīng)酶消化后經(jīng) 2.5%瓊脂糖凝膠電泳可出現(xiàn)三種基因型

）圖 3：MTHFR C677T PCR 產(chǎn)物擴增電泳圖（注：2,4,7 為 CC 型；1,3,8 為 CT 型；5,6 為 TT 型；M：Marker）圖 4：MTHFR C677T 基因擴增產(chǎn)物酶切電泳圖3 CBS、MTHFR 基因多態(tài)性與新疆漢族乳腺癌的關(guān)系3.1 乳腺癌組和對照組 CBS、MTHFR 基因型分布的 Hardy-Weinberg 檢驗關(guān)于基因多態(tài)性方面的研究，研究對象群體需要符合哈迪溫伯格遺傳平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）。根據(jù)兩組 CBS 844ins68、MTHFR C677T 實際的基因型和等位基因頻率，計算出預(yù)期的基因型頻率，與實際值通過卡方檢驗進行比較。對 CBS 844ins68 基因型分布進行 Hardy-Weinberg 檢驗，結(jié)果顯示兩組研究對象 CBS844ins68 實際值與預(yù)期值分布無明顯統(tǒng)計學(xué)差異（P>0.05），符合 Hardy-Weinberg 平衡定律；對 MTHFR C677T 基因型分布進行 Hardy-Weinberg 檢驗，結(jié)果顯示兩組研究對象 MTHFR C677T 實際值與預(yù)期值分布無明顯統(tǒng)計學(xué)差異（P>0.05），符合Hardy-Weinberg 平衡定律。以上提示本研究選取的兩組樣本

【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號：3386585