動(dòng)態(tài)平衡能力是一種重要的運(yùn)動(dòng)能力,但在基因組學(xué)層面的研究較少。目前,人們對運(yùn)動(dòng)能力的關(guān)注已經(jīng)逐漸拓展到更低年齡段人群。基于運(yùn)動(dòng)基因組學(xué)的動(dòng)態(tài)平衡能力研究在兒童體質(zhì)檢測中很有前景,能從遺傳角度解讀其個(gè)體差異。PPARD基因編碼過氧化物酶體增殖物激活受體δ轉(zhuǎn)錄因子（PPARδ）。PPARδ在脂肪組織和骨骼肌尤其是慢收縮肌纖維（slow-twitch fiber）中表達(dá)較多。PPARδ在小鼠胼胝體的髓鞘形成、脂質(zhì)代謝、細(xì)胞分化和表皮細(xì)胞增殖中起作用。PPARD基因能夠影響肌肉發(fā)育,影響平衡傾向及運(yùn)動(dòng)表現(xiàn),在歐洲人群中與包括滑雪在內(nèi)的競技運(yùn)動(dòng)的能力相關(guān)聯(lián)。本研究旨在探討PPARD基因是否與漢族兒童的動(dòng)態(tài)平衡能力相關(guān)。為了驗(yàn)證PPARD基因是否為動(dòng)態(tài)平衡能力的易感基因,我們招募了 2244名中國漢族健康兒童作為志愿者進(jìn)行體測,并通過Sequenom平臺對篩選的5個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,橫斷面分析,病例-對照分析,及薈萃分析。rs2016520與動(dòng)態(tài)平衡能力顯著相關(guān)（最小等位基因C,P=0.015,Pcorrected<0.05）,并在與歐洲人群中的結(jié)果進(jìn)行薈萃分析時(shí)得到進(jìn)一步確認(rèn)（OR=... 

【文章來源】：上海交通大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１－?７?Ｉｌｌｕｍｉｎａ的文庫示意圖（ｉｌｌｕｍｉｎａ官網(wǎng)）??Ｆｉｇ?１－７?Ｉｌｌｕｍｉｎａ＇ｓ?ｌｉｂｒａｒｙ?ｃｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎ?ｓｃｈｅｍａｔｉｃ??

ＤＮＡ??Ｉ??ＤＮＡ??５，???３，??３＂???５，??Ｉ??５＂?Ａ?３＾??３，??１?？＝〇??ＵＳＥＲ?｜??—Ｔ?Ａ?－?０＾＾??，???暴??????５＂?—?３＇??３＇?????５＇??圖１－?８文庫構(gòu)建流程圖（ｉｌｌｕｍｉｎａ官網(wǎng)）??Ｆｉｇ?１－８?Ｌｉｂｒａｒｙ?ｃｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎ?ｆｌｏｗ?ｃｈａｒｔ??ＮＧＳ生物信息學(xué)管道通常是有測序平臺特異性的，也可以根據(jù)實(shí)驗(yàn)室需求進(jìn)??行定制。生物信息學(xué)管道大致包括以下主要步驟（圖１－９）?［４５］：??１．序列生成??序列產(chǎn)生，即信號處理和堿基調(diào)用，是從測序肀臺轉(zhuǎn)換傳感器收集到的光學(xué)??和非光學(xué)數(shù)據(jù)，弁鑒定分析品中ＤＮＡ短片段的核苷酸序列。測得序列以及質(zhì)量分??數(shù)被存儲成ＦＡＳＴＱ格式。??２．序列比對??序列比對是確定讀取到的每個(gè)ＤＮＡ短序列（通常＜?２５０ｂｐ／個(gè)）與參考基０??組（如臨床實(shí)驗(yàn)室中使用的人類參考基因組）對齊的過程＊該步中，指示比對過??程置信度的參數(shù)是堿基質(zhì)量評估分?jǐn)?shù)，計(jì)算算法較為復(fù)雜，通常將下機(jī)數(shù)據(jù)的??ｐｈｒｅｄ?ｓｃｏｒｅ閾值設(shè)置為Ｑ２０。該步驟還為每個(gè)比對序列讀數(shù)提供在參考棊因組中??的位置，可用于計(jì)算測序區(qū)域中特定基囡座被測得的比例和測序的覆蓋深度。序??列比對數(shù)據(jù)通常以標(biāo)準(zhǔn)：元比對圖（ＢＡＭ）文件格式存儲，是序列比對／圖譜格式??的二進(jìn)制版本。??３．變異調(diào)用??變異調(diào)用是準(zhǔn)確識別受試者和參照基因組序列之間差別的過程》典型方法是??由變異體調(diào)用者遍歷ＢＡＭ文件集以識別序列變體。變體調(diào)用算法是基于序列變??－１７?－??

一塊長、寬、高分別為２０?ｃｍ、２０?ｃｍ、３０?ｃｍ的臺板。測試時(shí)，我們指導(dǎo)兒輩．站上??木板，手臂水平舉起（圖２－１＞。聽到測試開始信?＝號后，兒童盡全力維持平穩(wěn)、快??速的步伐向前行進(jìn)。記錄員記錄走完平衡木的時(shí)間，然后計(jì)算出平均速度用于后??續(xù)進(jìn)一步研究。??Ｉ?１２１??－?ｒ?＿?沒：＾??圖２－?１平衡木測試示意圖??Ｆｉｇ．２－?１?Ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｂａｌａｎｃｅ?ｂｅａｍ?ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ??縱跳測試中，我們使用縱跳計(jì)測量縱跳高度。我們指導(dǎo)兒童受測者站在縱跳??計(jì)繩帶旁的平地上，系好繩帶，弁使其與水平地面相垂直６在將縱跳計(jì)的滑塊歸??到標(biāo)尺線零刻度處后，兒童利用蹬腿和擺臂盡量垂直向上跳起�；瑝K在標(biāo)尺線上??停留的位置即為縱跳高度的數(shù)值。測量三次，取其中最好成績，以計(jì)量厘米為單??位，精確到小數(shù)點(diǎn)后一位６??／Ｓ７ｉ?ｆｓａ?■?▼??Ｖｉｓ????圖２－２縱ｉｔ■測試示意圖??Ｆｉｇ．２－?２?Ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｖｅｒｔｉｃａｌ?ｊｕｎｍｐ?ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ??２．３．２研究受試者的唾液采集與ＤＮＡ抽提??２．３．２．１唾鹋集與ＤＮＡ抽提試劑金選取??我們使用的口腔拭子ｇＤＮＡ提取試劑為天根生化的ＤＮＡＴＩＡＮａｍｐ?Ｓｗａｂ?ＤＮＡ??Ｋｉｔ－ＤＰ３２２系列產(chǎn)品。該ＤＮＡ抽提方法基于硅膠膜原理，采用特異性離心吸附??柱吸附ＤＮＡ，并在試劑盒內(nèi)配備配套的緩沖溶液體系，操作簡單，可熏復(fù)性強(qiáng)，??最終在１．５小時(shí)內(nèi)能夠高效、穩(wěn)定地得到分離純化出來源于Ｐ腔拭子的ｇＤＮＡ。??提取到的ｇＤＮＡ具有質(zhì)量穩(wěn)定、得率高、純度高、片段大等優(yōu)點(diǎn)，口腔拭子受試??－２５?－??

【參考文獻(xiàn)】：
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