顱內(nèi)海綿狀血管瘤基因?qū)W研究進展
發(fā)布時間:2021-08-25 03:03
<正>顱內(nèi)海綿狀血管瘤(cerebral cavernous malformation,CCM)是一種并不少見的腦血管疾病,人群發(fā)病率為0.4%~0.8%,僅次于動靜脈畸形。病理表現(xiàn)比較特殊,眾多薄壁血管構成致密的畸形血管,呈海綿狀外觀。由于海綿狀血管瘤供血動脈和引流靜脈管徑正常,瘤內(nèi)血液流速較慢,其在血管造影上并不顯影,與動靜脈畸形明顯不同[1]。CCM屬于常染色體不全顯性遺傳病,根據(jù)發(fā)作類型分為散發(fā)型和家族遺傳型。55%的CCM有明顯家族
【文章來源】:右江醫(yī)學. 2020,48(06)
【文章頁數(shù)】:4 頁
【文章目錄】:
1 CCM1基因
2 CCM2基因
3 CCM3基因
4 其他因素在CCM基因突變致病中的作用
5 展望
【參考文獻】:
期刊論文
[1]顱內(nèi)海綿狀血管瘤的自然病程、影像學診斷和立體定向放射外科治療[J]. 彭志剛,馬志明. 國際神經(jīng)病學神經(jīng)外科學雜志. 2017(02)
[2]多發(fā)性腦海綿狀血管瘤發(fā)生的新的CCM1基因突變位點鑒定[J]. 任一昕,朱小輝,靳紅艷,劉曉寅,張雯昕,喬杰,閆麗盈,張小為. 中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(02)
[3]顱內(nèi)海綿狀血管瘤CCM1基因8號外顯子基因突變的分析及704insT新插入突變位點[J]. 謝嶸,陳銜城,樊永峰,任惠民,高亮,夏鷹,李曉牧. 復旦學報(醫(yī)學版). 2005(03)
[4]1例顱內(nèi)海綿狀血管瘤CCM1基因17號外顯子新的同義突變位點[J]. 謝嶸,陳銜城,樊永峰,任惠民,夏鷹,季耀東,李曉牧. 中國臨床神經(jīng)科學. 2004(04)
[5]顱內(nèi)海綿狀血管瘤CCM1基因第12外顯子及其5′端內(nèi)含子新突變位點[J]. 謝嶸,陳銜城,樊永峰,任惠民,夏鷹,季耀東,胡軍. 中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2004(03)
[6]漢族家族性中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形致病基因的一個新突變位點[J]. 徐宇倫,趙繼宗,吳秉銓,鐘鎬鎬,孫異臨,王碩,衡萬杰. 中華病理學雜志. 2003(03)
本文編號:3361259
【文章來源】:右江醫(yī)學. 2020,48(06)
【文章頁數(shù)】:4 頁
【文章目錄】:
1 CCM1基因
2 CCM2基因
3 CCM3基因
4 其他因素在CCM基因突變致病中的作用
5 展望
【參考文獻】:
期刊論文
[1]顱內(nèi)海綿狀血管瘤的自然病程、影像學診斷和立體定向放射外科治療[J]. 彭志剛,馬志明. 國際神經(jīng)病學神經(jīng)外科學雜志. 2017(02)
[2]多發(fā)性腦海綿狀血管瘤發(fā)生的新的CCM1基因突變位點鑒定[J]. 任一昕,朱小輝,靳紅艷,劉曉寅,張雯昕,喬杰,閆麗盈,張小為. 中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(02)
[3]顱內(nèi)海綿狀血管瘤CCM1基因8號外顯子基因突變的分析及704insT新插入突變位點[J]. 謝嶸,陳銜城,樊永峰,任惠民,高亮,夏鷹,李曉牧. 復旦學報(醫(yī)學版). 2005(03)
[4]1例顱內(nèi)海綿狀血管瘤CCM1基因17號外顯子新的同義突變位點[J]. 謝嶸,陳銜城,樊永峰,任惠民,夏鷹,季耀東,李曉牧. 中國臨床神經(jīng)科學. 2004(04)
[5]顱內(nèi)海綿狀血管瘤CCM1基因第12外顯子及其5′端內(nèi)含子新突變位點[J]. 謝嶸,陳銜城,樊永峰,任惠民,夏鷹,季耀東,胡軍. 中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2004(03)
[6]漢族家族性中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形致病基因的一個新突變位點[J]. 徐宇倫,趙繼宗,吳秉銓,鐘鎬鎬,孫異臨,王碩,衡萬杰. 中華病理學雜志. 2003(03)
本文編號:3361259
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