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四種不同的HLA氨基酸變異和兩種HLA等位基因在漢族人群中與麻風(fēng)相關(guān)

發(fā)布時(shí)間:2021-08-17 06:01
  研究背景麻風(fēng)是一種由麻風(fēng)分枝桿菌感染引起的慢性炎癥性皮膚病。它影響皮膚和周圍神經(jīng),并可造成不可逆的神經(jīng)功能損害以及后續(xù)不可逆的慢性殘疾。宿主遺傳因素被認(rèn)為會影響對感染的易感性以及疾病進(jìn)展。麻風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)與主要組織相容性復(fù)合體(MHC)區(qū)域內(nèi)的變異強(qiáng)相關(guān),尤其是人分白細(xì)胞抗原HLA-DRβ1。2009年我們對中國漢族人706例麻風(fēng)患者和1225例對照進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS),發(fā)現(xiàn)HLA-DR區(qū)域與麻風(fēng)易感性顯著相關(guān),但對于HLA的整個(gè)區(qū)域目前尚未完全闡明。HLA區(qū)域定位于6p21.3,在生物體中發(fā)揮著重要的遺傳學(xué)和免疫學(xué)作用,該區(qū)域已被確定與超過200種疾病或性狀有關(guān)聯(lián),包括原發(fā)性免疫缺陷、自身免疫性疾病、感染、惡性腫瘤和精神疾病。目前一般將其分為三分,HLA-I分基因、HLA-II分基因、HLA-III分基因,經(jīng)典的HLA-I分基因包括HLA-A、HLA-B、HLA-C等,經(jīng)典的HLA-II分基因包括HLA-DP、HLA-DR、HLA-DQ等,HLA區(qū)域的遺傳學(xué)特點(diǎn)包括單倍型遺傳、共顯性遺傳、連鎖不平衡性,由于HLA區(qū)域的高度復(fù)雜性,進(jìn)一步確定HLA區(qū)域與很多疾病之間的具體關(guān)聯(lián)一直是... 

【文章來源】:安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】:53 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【文章目錄】:
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
1 引言
    1.1 研究背景
    1.2 麻風(fēng)的易感位點(diǎn)研究進(jìn)展
    1.3 研究思路
2 實(shí)驗(yàn)材料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 臨床資料的收集與管理
    2.3 實(shí)驗(yàn)材料
    2.4 實(shí)驗(yàn)方法
    2.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件介紹
3 結(jié)果
    3.1 Imputation結(jié)果
    3.2 Imputation后數(shù)據(jù)分析
    3.3 逐步條件回歸分析結(jié)果
    3.4 HLA分子的3D空間結(jié)構(gòu)圖
4 討論
5 結(jié)論
6 參考文獻(xiàn)
附錄
    本人簡歷
致謝
課題綜述
    參考文獻(xiàn)



本文編號:3347209

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