患兒女,3歲1個(gè)月,半歲時(shí)右前臂出現(xiàn)皮膚異色斑片,1歲4個(gè)月時(shí)皮疹擴(kuò)展至雙側(cè)面頰部、臀部及四肢。皮膚科檢查:雙側(cè)面頰部、臀部及四肢均可見(jiàn)多處棕褐色和灰白色皮膚異色斑片,互不融合,其間可見(jiàn)正常皮膚。軀干與口腔黏膜未見(jiàn)累及。右足第5趾甲增厚。血常規(guī)中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)波動(dòng)在1.70 × 109/L～9.32 × 109/L。左上肢褐色斑組織病理:表皮基底層色素沉著,真皮血管周圍少數(shù)噬黑素細(xì)胞。外周血基因組DNA二代測(cè)序示,患兒存在USB1基因第7外顯子c.798A>G、第3外顯子c.479delT復(fù)合雜合突變,患兒父母分別存在c.798A>G、c.479delT雜合突變,100例健康對(duì)照未見(jiàn)該突變。診斷:皮膚異色伴中性粒細(xì)胞減少癥。 

【文章來(lái)源】：中華皮膚科雜志. 2020,53(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]伴中性粒細(xì)胞減少癥的皮膚異色病一例USB1基因突變分析[J]. 劉飛,楊素紅,王麗瓊,郭翠萍,陳俊松.  中華皮膚科雜志. 2020(04)



本文編號(hào)：3330827