目的 檢測和分析中國2型巴特綜合征（Bartter syndrome type 2,BS2）患者的KCNJ1基因變異,觀察患者臨床表型和藥物治療療效。方法 收集2012年6月至2019年1月經(jīng)青島市立醫(yī)院確診的5例BS2患者及其親屬臨床資料和血標(biāo)本。采用第2代高通量測序法行全外顯子基因測序確定基因變異。根據(jù)2015年美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）分類標(biāo)準(zhǔn)和指南評估變異基因的致病性。回顧性分析患者臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,隨訪觀察患者藥物治療療效和病情轉(zhuǎn)歸。結(jié)果 全外顯子測序和Sanger測序驗(yàn)證共確定KCNJ1基因10個(gè)變異,其中6個(gè)為新發(fā)現(xiàn)變異,變異類型多為錯(cuò)義變異。5例患者常見的臨床表現(xiàn)依次為：多飲多尿（5/5）,其中1例尿崩；母體羊水增多和患兒早產(chǎn)（4/5）；生長遲緩（3/5）。2例患者初診表現(xiàn)為低氯性代謝堿中毒合并低血鉀（2/5）,其余患者均無明顯酸堿失衡,1例合并高血鉀。1例患者存在明顯的甲狀旁腺素（PTH）抵抗[低血鈣、高血磷和血全段PTH（iPTH）水平升高]；3例患者存在明顯的PTH反應(yīng)過度（高血鈣、低血磷和血iPTH水平輕度升高）；1例患者血iPTH水平為正... 

【文章來源】：中華腎臟病雜志. 2020,(02)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]成年發(fā)病的2型巴特綜合征一例[J]. 韓玥,王芳,王彥剛,邵樂平.  中華內(nèi)科雜志. 2017 (09)
[2]中國16例巴特綜合征基因突變分析和治療隨訪研究[J]. 韓玥,林毅,孫清,王淑娟,高延霞,邵樂平.  中華腎臟病雜志. 2017 (08)



本文編號：3313338