目的:DPY19L2基因純合突變是導(dǎo)致圓頭精子癥的主要致病原因,本研究對(duì)2例圓頭精子癥患者的DPY19L2基因突變情況進(jìn)行探討。方法:收集2例圓頭精子癥患者臨床資料及外周血,通過(guò)PCR擴(kuò)增和DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)其進(jìn)行DPY19L2基因突變篩查。結(jié)果:2例圓頭精子癥患者光鏡下精子形態(tài)為圓形,無(wú)頂體,精子頭核深色。電鏡下精子圓頭較大,無(wú)頂體結(jié)構(gòu),核由單層膜包被,胞質(zhì)彌散;PCR擴(kuò)增發(fā)現(xiàn)2例患者DPY19L2基因都發(fā)生Exon 5、Exon6和Exon15純合缺失。結(jié)論:DPY19L2的純合突變會(huì)導(dǎo)致圓頭精子癥,這對(duì)圓頭精子癥的分子機(jī)制研究以及基因診斷研究具有重要補(bǔ)充意義,對(duì)臨床醫(yī)生提供遺傳咨詢與治療方法同樣具有重要提示意義。 

【文章來(lái)源】：中華男科學(xué)雜志. 2020,26(07)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

2例患者精子頭部形態(tài)學(xué)及超微結(jié)構(gòu)改變

表2 2例圓頭精子癥患者精液常規(guī)結(jié)果Table 2. Semen parameters of the 2 patients with globozoospermia Close relative Semen volume(ml) Sperm conc (×106/ml) PR+NP(%) PMS(%) MNS(%) Round-head sperm(%) Case 1 No 4.3 29 57 40 0 100 Case 2 No 3.4 31 36 18 0 100 PR+NP:progressively and non-progressively motile sperm;PMS:progressively motile sperm;MNS:morphologically normal sperm.3 討論


本文編號(hào)：3307863