目的:DPY19L2基因純合突變是導(dǎo)致圓頭精子癥的主要致病原因,本研究對2例圓頭精子癥患者的DPY19L2基因突變情況進(jìn)行探討。方法:收集2例圓頭精子癥患者臨床資料及外周血,通過PCR擴(kuò)增和DNA測序技術(shù)對其進(jìn)行DPY19L2基因突變篩查。結(jié)果:2例圓頭精子癥患者光鏡下精子形態(tài)為圓形,無頂體,精子頭核深色。電鏡下精子圓頭較大,無頂體結(jié)構(gòu),核由單層膜包被,胞質(zhì)彌散;PCR擴(kuò)增發(fā)現(xiàn)2例患者DPY19L2基因都發(fā)生Exon 5、Exon6和Exon15純合缺失。結(jié)論:DPY19L2的純合突變會導(dǎo)致圓頭精子癥,這對圓頭精子癥的分子機制研究以及基因診斷研究具有重要補充意義,對臨床醫(yī)生提供遺傳咨詢與治療方法同樣具有重要提示意義。 

【文章來源】：中華男科學(xué)雜志. 2020,26(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

2例患者精子頭部形態(tài)學(xué)及超微結(jié)構(gòu)改變

表2 2例圓頭精子癥患者精液常規(guī)結(jié)果Table 2. Semen parameters of the 2 patients with globozoospermia Close relative Semen volume(ml) Sperm conc (×106/ml) PR+NP(%) PMS(%) MNS(%) Round-head sperm(%) Case 1 No 4.3 29 57 40 0 100 Case 2 No 3.4 31 36 18 0 100 PR+NP:progressively and non-progressively motile sperm;PMS:progressively motile sperm;MNS:morphologically normal sperm.3 討論


本文編號：3307863