目的探討新疆地區(qū)的非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者的驅(qū)動(dòng)基因類(lèi)型,同時(shí)通過(guò)案例分析和評(píng)估二代測(cè)序應(yīng)用在靶向治療的價(jià)值,為臨床工作提供理論依據(jù)。方法選取2015年9月～2017年8月在新疆醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院肺內(nèi)科二病區(qū)診治的NSCLC患者43例,使用二代測(cè)序技術(shù)選取與肺癌密切相關(guān)的40個(gè)基因的全部外顯子區(qū)域的40基因panel,對(duì)納入本研究的患者的外周血樣本進(jìn)行高通量測(cè)序。結(jié)果對(duì)本研究3例NSCLC患者外周血樣本通過(guò)高通量測(cè)序發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)為52個(gè),其中有9例患者存在雙突變或多個(gè)突變位點(diǎn)。EGFR的突變率為40%;EGFR 19 DEL為23.2%;EGFR L858R突變率為7%;EGFR T790M突變率為11.6%;EGFR的少見(jiàn)突變率為7%,18例患者中存在5例雙突變。ALK融合突變率為2%,ROS1融合突變率為2%,HER突變率為4%,DNMT3A的突變率為4%,其余基因突變率為2%。對(duì)患者的外周血樣本進(jìn)行NGS測(cè)序,本研究中篩選出3例NGS檢測(cè)陽(yáng)性后服用靶向藥物的患者,服用相應(yīng)靶向藥物后,腫瘤病灶均有明顯縮小,患者身體狀態(tài)均有改善。結(jié)論新疆地區(qū)的非小細(xì)胞肺癌患者的基因分型和東亞... 

【文章來(lái)源】：醫(yī)學(xué)信息. 2020,33(15)

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【部分圖文】：

新疆地區(qū)NSCLC基因分型

患者XX,51歲，男性，因“咳嗽”就診行CT見(jiàn)右肺上葉占位，并行“右肺上葉腫物切除術(shù)”，術(shù)后診斷右肺腺癌肺內(nèi)轉(zhuǎn)移、胸膜轉(zhuǎn)移（T4N0M1Ⅳ期），2016年10月13日復(fù)查病情進(jìn)展，患者提供的病理切片用ARMS PCR對(duì)EGFR、ALK基因的檢測(cè)，結(jié)果示均無(wú)突變。后推薦NGS檢測(cè)，NGS顯示ROS基因融合，2016年11月5日自行開(kāi)始口服克唑替尼200 mg2次/d靶向治療，服藥后患者咳嗽氣短癥狀明顯改善，2016年12月7日來(lái)院復(fù)查療效SDa,2017年2月23日、4月26日復(fù)查SD，見(jiàn)圖4。2018年4月復(fù)查疾病進(jìn)展，2018年7月21日死亡。圖3 ALK基因融合陽(yáng)性服用ALK-TKI后CT結(jié)果圖

ALK基因融合陽(yáng)性服用ALK-TKI后CT結(jié)果圖


本文編號(hào)：3293844