目的報道1例以對視交流時不能抑制的大笑為主要表現(xiàn)的額顳葉癡呆（FTD）患者的臨床表現(xiàn)和基因特點。方法分析1例2019年10月18日就診于首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院的FTD患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征,收集患者腦脊液、正電子發(fā)射斷層攝影術(shù)-電子計算機體層掃描（PET-CT）、單光子發(fā)射計算機斷層掃描等檢查資料,并對患者血液標(biāo)本進行FTD相關(guān)基因檢測。結(jié)果該患者為66歲女性,隱襲起病,癥狀逐漸進展,突出表現(xiàn)為與人對視交流時難以控制的大笑,有幼稚、固執(zhí)等性格變化,有興趣喪失、易激動等情緒變化,同時有輕微行動遲緩、語速變慢、言語含混等運動及語言障礙。頭顱磁共振成像示雙側(cè)額顳葉、雙側(cè)海馬萎縮;PET-CT腦代謝顯像示雙側(cè)額頂顳葉、海馬、枕葉代謝不同程度減低,右側(cè)為著。最終診斷為行為變異型FTD。額顳葉相關(guān)基因檢測發(fā)現(xiàn)該患者存在肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）致病基因ANXA11基因c.107C>G （p.P36R）突變。結(jié)論這是第1例在單純FTD中發(fā)現(xiàn)ALS致病基因ANXA11基因雜合突變的病例,提示ANXA11基因有可能在FTD發(fā)病機制中具有重要意義,也進一步支持ALS與FTD為譜系疾病的學(xué)說。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3293057