尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)體位于腎臟,對體內(nèi)的尿酸水平有很大影響。我們觀察了編碼主要重吸收蛋白GLUT9（SLC2A9）和URAT1（SLC22A12）的基因的遺傳變異及其與高尿酸血癥和痛風(fēng)的關(guān)系。在250名原發(fā)性高尿酸血癥和痛風(fēng)患者中,我們用直接測序的方法檢測了SLC22A12和SLC2A9基因。根據(jù)臨床數(shù)據(jù)、生化參數(shù)、代謝綜合癥的標(biāo)準(zhǔn)以及我們之前對主要分泌型尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ABCG2的分析,對識別出的變異進(jìn)行了評估。我們檢測到SLC2A9的7個非同義變體。沒有SLC22A12的非同義變異體。SLC2A9的11個變異體和SLC22A12的兩個變異體在我們的隊列中明顯高于歐洲人群（P=0）,而p.V282I和c.1002+78A>G的變異體在我們的隊列中出現(xiàn)的頻率很低（p=0）。由于變異與尿酸水平之間的關(guān)聯(lián)尚未得到證實(shí),因此應(yīng)謹(jǐn)慎評估變異對高尿酸血癥和痛風(fēng)發(fā)生的影響。然而,與其他研究的結(jié)果一致,我們的數(shù)據(jù)表明p.V282I和C.1002+78A>G（SLC2A9）降低了痛風(fēng)的風(fēng)險,而p.N82N（SLC22A12）增加了痛風(fēng)的風(fēng)險。 

【文章來源】：廣東飼料. 2020,29(09)

【文章頁數(shù)】：1 頁


本文編號：3281895