研究背景皮膚僵硬綜合征（Stiff skin syndrome,SSS）是一種臨床罕見的皮膚結(jié)締組織病,具有明顯的異質(zhì)性。其主要臨床表現(xiàn)為皮膚僵硬、伴有關(guān)節(jié)活動障礙以及局部毛發(fā)輕度增多。SSS通常在出生時(shí)或6歲以內(nèi)發(fā)病,但文獻(xiàn)中報(bào)道的大多數(shù)病例直到兒童早期或中期才能被診斷出來,這可能與SSS的罕見且易和其他具有硬皮病樣表現(xiàn)的疾病相混淆有關(guān)。該病一般不會累及骨骼肌肉及內(nèi)臟系統(tǒng),但重癥SSS患者可導(dǎo)致死亡。SSS具有一定的致殘性,其并發(fā)癥的發(fā)生會嚴(yán)重影響患者的心理健康,降低患者的生活質(zhì)量。不僅SSS的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明,且其治療方法也十分局限。由于這種疾病的治療方法極為有限,早期明確診斷對于盡早開始物理治療,避免如肢體攣縮和關(guān)節(jié)運(yùn)動受限等并發(fā)癥的發(fā)生是至關(guān)重要的。本研究對1例臨床診斷SSS的患者進(jìn)行基因突變篩查,同時(shí)對既往文獻(xiàn)報(bào)道的SSS患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,總結(jié)分析其臨床特征,組織病理學(xué)特點(diǎn)、致病基因特點(diǎn)等方面的內(nèi)容,以期為今后臨床的診療工作提供一定的借鑒與參考。研究目的根據(jù)患者的臨床特征與既往遺傳學(xué)研究基礎(chǔ),通過全基因組外顯子測序?qū)εR床診斷皮膚僵硬綜合征的患者及其母親進(jìn)... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：56 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
Abstract
第一部分 1 例皮膚僵硬綜合征的突變篩查
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 研究對象
        2.2 臨床資料收集
        2.3 基因檢測的方法與實(shí)驗(yàn)步驟
        2.4 數(shù)據(jù)結(jié)果分析
    3 結(jié)果
    4 討論
        4.1 FBN1 基因?qū)ζつw僵硬綜合征(SSS)的致病作用
        4.2 基因檢測陰性的可能原因分析
    5 結(jié)論
    6 參考文獻(xiàn)
第二部分 61 例皮膚僵硬綜合征文獻(xiàn)資料的回顧性分析
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 文獻(xiàn)資料的收集
        2.2 納入標(biāo)準(zhǔn)
        2.3 排除標(biāo)準(zhǔn)
        2.4 數(shù)據(jù)整理與分析
    3 結(jié)果
        3.1 一般資料
        3.2 臨床表現(xiàn)
        3.3 實(shí)驗(yàn)室檢查
        3.4 組織病理學(xué)特點(diǎn)
        3.5 合并其他基礎(chǔ)疾病
        3.6 第一臨床診斷錯(cuò)誤
    4 討論
    5 結(jié)論
    6 參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
課題綜述 硬化性皮膚病的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)



本文編號：3189186