發(fā)布時(shí)間：2021-04-25 13:30

　　目的分析cblB型甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia,MMA）患者的臨床表現(xiàn)、基因變異類(lèi)型、生化結(jié)果、治療效果及預(yù)后情況,以探討此型MMA患者臨床特征及預(yù)后。方法回顧性分析2016年5月至2019年12月上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳科診治的4例cblB型MMA患者的臨床表現(xiàn)、生化資料、基因測(cè)序結(jié)果及治療情況,并使用蓋澤爾發(fā)育診斷量表、貝利嬰兒發(fā)展量表對(duì)3例患者進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。結(jié)果 4例患者中男性1例、女性3例,均通過(guò)新生兒篩查確診,1例患者生后出現(xiàn)黃疸、酸中毒、低血糖、低血鉀后失訪,其余3例患者隨訪至13～43月齡�；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)6種變異,其中c.383T>C（p.L128P）為未報(bào)道變異。2例患者的基因變異類(lèi)型與晚發(fā)型相關(guān)且維生素B₁₂治療有效,攜帶新變異的患者對(duì)維生素B₁₂治療無(wú)效。3例患者早期得到治療,目前發(fā)育情況正常或處于邊緣狀態(tài)。結(jié)論 cblB型MMA患者臨床異質(zhì)性明顯、病情輕重不一,維生素B₁₂治療對(duì)部分患者有效。新生兒篩查有助于此病的早期診斷、治療及預(yù)后。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2020,35(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 研究對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查
        1.2.2血液酰基肉堿及尿有機(jī)酸譜分析
        1.2.3 基因檢測(cè)
        1.2.4 生物學(xué)信息分析
        1.2.5 MMA診斷標(biāo)準(zhǔn)
        1.2.6 治療
        1.2.7 生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估
2 結(jié)果
    2.1 臨床表現(xiàn)
    2.2 治療前后生化結(jié)果
    2.3 基因檢測(cè)結(jié)果
    2.4 預(yù)后
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[8]串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合氣相色譜-質(zhì)譜檢測(cè)遺傳性代謝病[J]. 韓連書(shū),葉軍,邱文娟,高曉嵐,王瑜,金晶,顧學(xué)范.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2008 (30)



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