發(fā)布時間：2021-04-25 12:02

　　目的明確重慶地區(qū)地中海貧血分布特點及基因類型。方法選取2018年1月至2019年11月來自重慶36個區(qū)縣送檢的108 140例疑似貧血患者的樣本,采用單管多重聚合酶鏈反應法及反向斑點膜條雜交法（RDB）同時檢測α-地中海貧血（α-地貧）常見3種基因型和β-地中海貧血（β-地貧）常見17種點突變,對檢測結(jié)果進行統(tǒng)計學分析。結(jié)果共檢出9 988例（9.24%）地中海貧血攜帶者,其中α-地貧基因攜帶者5 448例,檢出率為5.04%（5 448/108 140）,以--SEA/αα基因缺失型最常見（占α-地貧45.71%）;本次檢測出13種β-地貧基因突變類型,共有β-地貧攜帶者4 368例,檢出率為4.04%（4 368/108 140）,4 359例（占β-地貧99.8%）為雜合子,以CD41-42（-CTTT）、CD17（AAG>TAG）、IVS2-654（C>T）為主;發(fā)現(xiàn)1例純合子（-28（A>G）/-28（A>G））,重慶尚未見報道;8例（占β-地貧0.18%）為雙重雜合突變,本研究中發(fā)現(xiàn)CAP（A-C）/IVS2-654（C>T）和CD17（AAG... 

【文章來源】：第三軍醫(yī)大學學報. 2020,42(17)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 實驗室方法
        1.2.1 細胞分析
        1.2.2 基因型分析
        1.2.3 診斷標準
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結(jié)果
    2.1 重慶地區(qū)α-地貧基因檢測結(jié)果
    2.2 重慶地區(qū)β-地貧基因檢測結(jié)果
    2.3 重慶地區(qū)α-地貧復合β-地貧基因檢測結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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[3]廣東地區(qū)地中海貧血基因篩查結(jié)果分析[J]. 陳海雷,沈妙娜,黃燕,黃倩雯,劉勇.  國際醫(yī)藥衛(wèi)生導報. 2019 (05)
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[10]武漢地中海貧血流行病學調(diào)查及基因突變類型與頻率分析[J]. 童芳芳,孫慧,方小桂.  中華實用診斷與治療雜志. 2015(08)



本文編號：3159352