目的:SCN1A基因突變與癲癇和神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān),本研究旨在探討SCN1A基因相關(guān)癲癇的臨床表型及遺傳特點(diǎn),為臨床提供參考。方法:收集2015年1月至2018年7月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院接受診治的癲癇患兒,并通過靶向捕獲二代測(cè)序證實(shí)為SCN1A突變陽性者�；仡櫺苑治鏊谢純旱呐R床和遺傳特點(diǎn)。結(jié)果:共收集到24例SCN1A突變的癲癇患兒。癲癇發(fā)作起病年齡為2個(gè)月～2歲9個(gè)月（中位年齡為6月齡）;臨床觀察到9種發(fā)作類型,其中,同時(shí)存在三種及以上癲癇發(fā)作類型的患兒有12例（50.0%）,僅有一種發(fā)作類型的患兒有4例（16.7%）;16例患兒（66.7%）出現(xiàn)過癲癇持續(xù)狀態(tài),11例患兒（45.8%）發(fā)作具有熱敏感的特點(diǎn),9例患兒（37.5%）在接種疫苗后出現(xiàn)癲癇發(fā)作;15例患兒（62.5%）表現(xiàn)出不同程度的認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。24例患兒中,有2例被診斷為Dravet綜合征,5例疑診為Dravet綜合征,7例診斷為SCN1A相關(guān)癲癇腦病,1例診斷為熱性驚厥,2例診斷為熱性驚厥附加癥,1例診斷為遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥,6例為不能分類的癲癇。24例患兒中,22例（91.7%）為SCN1A新發(fā)... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：49 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對(duì)照
中文摘要
英文摘要
前言
1 資料與方法
2 結(jié)果
3 討論
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述:遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間撰寫的文章


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]家族性Dravet綜合征家系臨床表型特點(diǎn)和基因突變研究[J]. 田小娟,張?jiān)氯A,楊小玲,許小菁,劉愛杰,曾琦,劉曉燕,楊志仙,姜玉武,吳希如.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2016 (20)
[2]熱敏感相關(guān)的癲癇臨床和分子遺傳學(xué)研究[J]. 張?jiān)氯A.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2015(07)
[3]遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥發(fā)病年齡及發(fā)作頻率與基因型的關(guān)系[J]. 王夢(mèng)陽,林華,吳立文.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2012(06)



本文編號(hào)：3145637