遺傳病種類多,治療難度大,不僅嚴(yán)重危害患者的健康,而且給患者及其家庭乃至社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。在眾多遺傳病中,單基因遺傳病是由單基因突變所致,雖然發(fā)病率不高,病種也相對(duì)少見,但由于其遺傳性,即家族再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高,因而危害極大。先天性軟骨發(fā)育不全癥（ACH）與雷特綜合征（RTT）是兩種較為常見的危害較大的單基因遺傳病,其致病基因分別是成纖維生長(zhǎng)因子受體3（FGFR3）基因和甲基Cp G結(jié)合蛋白2（MECP2）基因,二者發(fā)生點(diǎn)突變可導(dǎo)致ACH與RTT的發(fā)生�，F(xiàn)階段,核酸分子雜交、PCR和DNA測(cè)序是常用的單基因遺傳病的檢測(cè)技術(shù),但這些技術(shù)需要先進(jìn)的診斷儀器,對(duì)實(shí)驗(yàn)人員的實(shí)驗(yàn)操作及專業(yè)背景知識(shí)要求也較高。因此,研發(fā)新的精準(zhǔn)快速的基因突變檢測(cè)技術(shù)對(duì)于臨床上遺傳病的即時(shí)診斷具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。電化學(xué)傳感技術(shù)是一種將生物分子識(shí)別技術(shù)與電化學(xué)傳感系統(tǒng)結(jié)合的技術(shù),具有低成本、靈敏度高、穩(wěn)定性好及操作簡(jiǎn)便等優(yōu)點(diǎn),在檢測(cè)疾病相關(guān)生物分子方面受到廣泛關(guān)注。由此本文通過使用不同納米信標(biāo),構(gòu)建新型電化學(xué)DNA傳感器,實(shí)現(xiàn)對(duì)ACH和RTT兩種單基因病相關(guān)致病基因（FGFR3和MECP2）點(diǎn)突變的快速精準(zhǔn)檢測(cè),以期為臨... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：79 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

A:hemin-MOFs/PtNPs-SP-BSA制備過程B:電化學(xué)DNA傳感器構(gòu)建過程C:電化

圖 1.2 A: Fe-MIL-88 MOFs 的掃描電鏡 B: hemin-MOFs 的場(chǎng)發(fā)射掃描電鏡 C: hemin-MOFs/PtNPs 的掃描電鏡 D：hemin-MOFs/PtNPs 的能量衍射光電子光譜圖 E：hemin-MOFs/PtNPs 的 X 射線光電子能譜 F 和 G：Fe2p 和 Pt4f 的 X 射線光電子能譜單元素圖Fig. 1.2 SEM image of Fe-MIL-88 MOFs (A), and FE-SEM image of hemin-MOFs (B). SEMimage of hemin-MOFs/PtNPs (C). EDS of hemin-MOFs/PtNPs (D). The XPS spectrum ofhemin-MOFs/PtNPs (E). The spectra of Fe2p in hemin-MOFs/PtNPs (F) and Pt4f in hemin-MOFs/PtNPs (G)

圖 1.2 A: Fe-MIL-88 MOFs 的掃描電鏡 B: hemin-MOFs 的場(chǎng)發(fā)射掃描電鏡 C: hemin-MOFs/PtNPs 的掃描電鏡 D：hemin-MOFs/PtNPs 的能量衍射光電子光譜圖 E：hemin-MOFs/PtNPs 的 X 射線光電子能譜 F 和 G：Fe2p 和 Pt4f 的 X 射線光電子能譜單元素圖Fig. 1.2 SEM image of Fe-MIL-88 MOFs (A), and FE-SEM image of hemin-MOFs (B). SEMimage of hemin-MOFs/PtNPs (C). EDS of hemin-MOFs/PtNPs (D). The XPS spectrum ofhemin-MOFs/PtNPs (E). The spectra of Fe2p in hemin-MOFs/PtNPs (F) and Pt4f in hemin-MOFs/PtNPs (G)


本文編號(hào)：3117267