目的分析4例doublesex和mab-3相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子1（doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1）基因變異/單倍劑量不足所致的46,XY性發(fā)育異常（46,XY DSD）患兒的臨床特征,以提高醫(yī)生對(duì)此病的認(rèn)識(shí)。方法回顧性收集4例46,XY DSD患兒的病史、體格檢查、內(nèi)分泌功能評(píng)估、性腺病理及遺傳學(xué)資料。結(jié)果例1為DMRT1基因變異c.332G>T（P.Arg111Met）雜合錯(cuò)義新發(fā)變異,因"閉經(jīng)"于15歲就診,外生殖器男性化得分（external masculinization scores, EMS）為0分。DMRT1基因單倍劑量不足3例:9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失,其中例3合并5p區(qū)域33.3 Mb重復(fù)。3例就診年齡均在1歲以內(nèi),社會(huì)性別2例為女性,1例為男性,均因"外生殖器外觀異常"就診,EMS依次為1分、0分、5分。例1和例3內(nèi)分泌評(píng)估提示原發(fā)性性腺功能減退,性腺病理均為完全性性腺發(fā)育不良,例2提示Leydig細(xì)胞功能良好、Sertoil細(xì)胞功能欠佳,性腺病... 

【文章來源】：中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,36(10)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3086841