目的分析4例doublesex和mab-3相關轉錄因子1（doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1）基因變異/單倍劑量不足所致的46,XY性發(fā)育異常（46,XY DSD）患兒的臨床特征,以提高醫(yī)生對此病的認識。方法回顧性收集4例46,XY DSD患兒的病史、體格檢查、內分泌功能評估、性腺病理及遺傳學資料。結果例1為DMRT1基因變異c.332G>T（P.Arg111Met）雜合錯義新發(fā)變異,因"閉經"于15歲就診,外生殖器男性化得分（external masculinization scores, EMS）為0分。DMRT1基因單倍劑量不足3例:9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失,其中例3合并5p區(qū)域33.3 Mb重復。3例就診年齡均在1歲以內,社會性別2例為女性,1例為男性,均因"外生殖器外觀異常"就診,EMS依次為1分、0分、5分。例1和例3內分泌評估提示原發(fā)性性腺功能減退,性腺病理均為完全性性腺發(fā)育不良,例2提示Leydig細胞功能良好、Sertoil細胞功能欠佳,性腺病... 

【文章來源】：中華內分泌代謝雜志. 2020,36(10)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]遺傳變異分類標準與指南[J]. 王秋菊,沈亦平,鄔玲仟,陳少科,陳子江,方向東,傅松濱,龔瑤琴,黃國英,黃國寧,黃荷鳳,黃山,郝曉柯,冀小平,李紅,梁波,廖燦,喬杰,蘇海翔,魏軍,王磊,王樹玉,王曉紅,邢清和,徐湘民,袁慧軍,楊正林,周從容,周文浩,曾勇,張學軍,黃濤生,鄭茜,秦勝營,于世輝,關靜,王洪陽,王大勇,趙立東,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝軼君,徐君玲,王劍青,王莉,趙婷,秦一丁,夏瀅穎,樊麗霞,趙丁丁,邱浩,賀林.  中國科學:生命科學. 2017(06)
[2]1400名0～5歲健康兒童血清抗苗勒氏管激素及抑制素B臨床檢測研究[J]. 王斐,張泓,劉慶旭,楊玉,劉戈力,劉霞,程昕然,李嬪.  中國實用兒科雜志. 2016(06)
[3]DMRT1單倍體不足導致性發(fā)育異常[J]. 茅江峰,王曦,聶敏,伍學焱.  基礎醫(yī)學與臨床. 2016(01)
[4]新生兒9p部分單體綜合征一例[J]. 張晶卉,喬娜娜,李文,王紀文.  中華兒科雜志. 2013 (09)



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