<正>不孕不育已成為一個全球性的社會問題,影響著全世界約10%的育齡夫婦,其中男性不育約占50%^[1]。遺傳學異常是男性不育的重要病因之一,涉及多種疾病,例如由于染色體異常或基因變異導(dǎo)致的非梗阻性無精子癥可高達25%^[2],并且隨著二代測序（next generation sequencing,NGS）技術(shù)開始應(yīng)用于男性生殖領(lǐng)域,且比例逐年升高。 

【文章來源】：中華男科學雜志. 2020,26(09)北大核心

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
1 非梗阻性無精子癥和重度少精子癥
    1.1 Y染色體微缺失
        1.1.1 概述
        1.1.2 臨床意義
        1.1.3 檢測方法
    1.2 單基因致病變異
        1.2.1 概述
        1.2.2 致病基因
        1.2.3 檢測意義和方法
2 梗阻性無精子癥
    2.1 先天性輸精管缺如
        2.1.1 概述
        2.1.2 致病基因
        2.1.3 檢測意義和方法
    2.2 常染色體顯性多囊腎病
        2.2.1 概述
        2.2.2 致病基因
        2.2.3 檢測意義和方法
3 畸形精子癥
    3.1 精子尾部畸形
        3.1.1 概述
        3.1.2 致病基因
        3.1.3 檢測意義和方法
    3.2 精子頭部畸形
        3.2.1 大頭多尾精子癥
            3.2.1.1 概述
            3.2.1.2 致病基因
            3.2.1.3 檢測意義和方法
        3.2.2 圓頭精子癥
            3.2.2.1 概述
            3.2.2.2 致病基因
            3.2.2.3 檢測意義和方法
        3.2.3 無頭精子癥
            3.2.3.1 概述
            3.2.3.2 致病基因
            3.2.3.3 檢測意義和方法
4 性發(fā)育異常
    4.1 概述
    4.2 致病基因
    4.3 檢測意義和方法
5 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
    5.1 概述
    5.2 致病基因
    5.3 檢測意義和方法
6 基因檢測結(jié)果對臨床管理的影響
    6.1 減少嘗試性治療
    6.2 遺傳咨詢
7 基因檢測方法對結(jié)果準確性的影響


【參考文獻】：
期刊論文
[1]三種畸形精子癥的輔助生殖治療結(jié)局探討[J]. 李嬋娟,張靜靜,查曉敏,談箐,吳娟,章志國,朱復(fù)希.  中華男科學雜志. 2020(08)
[2]CFTR基因5T位點多態(tài)性與先天性雙側(cè)輸精管缺如發(fā)病風險相關(guān)性研究及meta分析[J]. 趙果果,孫紅波,郅慧杰,王凡,吳秋月,夏欣一,許曉風.  中華男科學雜志. 2019(03)
[3]不育男性無精子癥因子微缺失的分子與臨床特征:5年研究回顧[J]. 史軼超,崔英霞,魏莉,周玉春,邵永,夏欣一,商學軍,朱維銘,黃宇烽.  中華男科學雜志. 2010(04)



本文編號：3066932