目的對�？谑腥嗣襻t(yī)院血液科一例47歲男性經(jīng)臨床檢查存在貧血、脾大等癥狀的疑似β地中海貧血的先證者進行病因確診,并對其家系成員進一步研究分析。方法采用血常規(guī)、脾臟B超、血紅蛋白電泳、跨越斷點PCR（Gap-PCR）和高通量測序（next generation sequencing, NGS）技術(shù)對先證者和5名家系成員進行檢測,評估他們貧血、脾臟腫大和基因突變等方面的情況,采用Sanger測序法對高通量測序所檢測出的基因突變進行驗證,并通過家系連鎖分析確定所檢測基因突變的遺傳方式。結(jié)果先證者同時檢測出HBB:c.2T>G和HBB:c.-113A>G兩種突變,其中HBB:c.2T>G為常見β突變,HBB:c.-113A>G為新的突變,其母親及兒子均檢出HBB:c.-113A>G雜合突變,其女兒檢出HBB:c.2T>G雜合突變,除先證者外其他家系成員并未表現(xiàn)出明顯的地貧癥狀。結(jié)論 HBB:c.2T>G雜合復(fù)合HBB:c.-113A>G雜合突變會加重β地貧的臨床表現(xiàn),進而表現(xiàn)出脾大癥狀,該基因突變的發(fā)現(xiàn),豐富了地貧基因突變數(shù)據(jù)庫。全面的檢測技術(shù)應(yīng)用... 

【文章來源】：中國熱帶醫(yī)學(xué). 2020,20(06)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 樣本采集
        1.2.2 血常規(guī)檢測
        1.2.3 血紅蛋白電泳檢測
        1.2.4 基因檢測
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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博士論文
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本文編號：3066801