乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤,BRCA1與BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,攜帶BRCA1/2胚系突變的女性,其乳腺癌的終身患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。BRCA1/2致病性突變多為單個(gè)或數(shù)個(gè)堿基改變引起的移碼突變和無義突變,但常規(guī)的Sanger測序篩查方法尚不足以發(fā)現(xiàn)BRCA1/2其他胚系缺陷類型,如大片段重排。隨著基因檢測方法的進(jìn)步,多種BRCA1/2基因重排被發(fā)現(xiàn),在遺傳性乳腺癌家族接受常規(guī)BRCA1/2基因測序未發(fā)現(xiàn)突變的情況下,應(yīng)認(rèn)真考慮檢測大片段重排,以免漏診。 

【文章來源】：腫瘤防治研究. 2017,44(09)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
0 引言
1 BRCA1/2大片段重排機(jī)制
2 BRCA1/2大片段重排檢測方法
3 BRCA1/2大片段重排頻率
    3.1 不同地區(qū)人群BRCA1/2大片段重排頻率
    3.2 BRCA1/2大片段重排的始祖效應(yīng)
    3.3 BRCA1/2大片段重排相關(guān)因素
4 總結(jié)



本文編號：3047006