目的總結單純型甲基丙二酸血癥的臨床表型及分子遺傳學特點,探討診斷、治療及預防對策。方法回顧性收集我國26個省市1998年1月至2020年3月確診的單純型甲基丙二酸血癥患兒314例（男180例、女134例）,采用Sanger測序、靶向捕獲二代測序或者全外顯子測序分析、多重連接依賴探針擴增技術、定量PCR等技術進行基因診斷。根據發(fā)病年齡,分為早發(fā)型（發(fā)病年齡≤12月齡）和晚發(fā)型（發(fā)病年齡>12月齡）。根據個體情況,給予鈷胺素、左卡尼汀、特殊飲食及對癥治療。采用χ2檢驗進行組間比較。結果 314例單純型甲基丙二酸血癥患兒中58例（18.5%）通過液相串聯(lián)質譜法新生兒篩查發(fā)現(xiàn),5例（1.6%）為尸檢確診,251例（79.9%）患兒為發(fā)病后臨床診斷。發(fā)病年齡為3小時齡～18歲,其中早發(fā)型159例（71.0%）,晚發(fā)型65例（29.0%）。較常見的臨床表現(xiàn)是代謝危象、智力運動落后、癲癇、貧血和多臟器損傷。早發(fā)型較晚發(fā)型患兒代謝性酸中毒及貧血常見[20.8%（33/159）比9.2%（6/65）,34.6%（55/159）比16.9%（11/65）,χ2=4.261、6.930,P=0.039... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：8 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識[J]. 楊艷玲,韓連書.  中國實用兒科雜志. 2018(07)
[2]尿濾紙片法氣相色譜-質譜分析技術在遺傳性代謝病高危篩查診斷中的應用[J]. 羅小平,王慕逖,魏虹,梁雁,王宏偉,林漢華,董永綏,劉皖君,方俊敏,寧琴.  中華兒科雜志. 2003(04)



本文編號：3043867