目的對常規(guī)基因檢測結(jié)果與表型不符的β-地中海貧血（簡稱β-地貧）高風(fēng)險患者（MCV<80fl、MCH<27pg,HbA2>3.5%）行β-珠蛋白基因分析,降低β-地貧的漏檢率及誤診率,同時了解江西地區(qū)罕見β-地貧的基因突變類型及頻率,豐富江西地區(qū)β-地貧基因突變譜。方法采用跨越斷裂點聚合酶鏈反應(yīng)（Gap-PCR）與Sanger測序技術(shù)對24例表型與基因型不符的β-地貧高�；颊咝笑�-珠蛋白基因大片段缺失與點突變分析。結(jié)果 24例患者均檢出罕見β-珠蛋白基因突變,共9種突變類型。其中缺失型突變4例,β-臺灣型缺失地貧（Taiwanese）及β-東南亞缺失地貧（SEA-HPFH）各2例。罕見點突變型20例,共7種突變類型。點突變CD54-58（-TATGGGCAACCCT）β0雜合突變?nèi)舜喂灿?例,檢出率高達(dá)33.3%（8/24）,-31 （A>G）β+雜合突變?nèi)舜喂灿?例,檢出率高達(dá)12.5%（3/24）。結(jié)論江西地區(qū)罕見β-地貧基因突變類型中,CD54-58（-TATGGGCAACCCT）β0突變與-31（A>G）)β+突變頻率較高;對表型與基因型不符的β-... 

【文章來源】：實驗與檢驗醫(yī)學(xué). 2020,38(03)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 研究對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 PCR擴(kuò)增
        1.2.3 產(chǎn)物分析
        1.2.4 結(jié)果分析
2 研究結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]深圳地區(qū)1442例兒童疑似地中海貧血的基因檢測分析[J]. 張霞,徐剛,陳虹宇,林鎮(zhèn)湖,張民,刁鵬沖,馬東禮.  熱帶醫(yī)學(xué)雜志. 2016(10)
[2]地中海貧血基因檢測方法的研究進(jìn)展[J]. 李朋,張杰.  中國婦幼保健. 2016(04)
[3]地中海貧血實驗室診斷技術(shù)進(jìn)展[J]. 陳永秀,蒙開喜.  實驗與檢驗醫(yī)學(xué). 2012(03)
[4]見于中國人的HPFH和δ β-地中海貧血的分子基礎(chǔ)[J]. 徐湘民.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1998(05)



本文編號：3025912