目的分析PLCE1基因突變致激素耐藥型腎病綜合征（SRNS）的臨床特征和基因變異特點(diǎn)。方法回顧分析1例確診的由PLCE1基因突變致SRNS患兒的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果女性患兒,8歲11月齡,確診原發(fā)性腎病綜合征6年余,激素耐藥型,病理為局灶節(jié)段性腎小球硬化（FSGS）。腎病綜合征相關(guān)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn),患兒PLCE1基因存在2個(gè)雜合錯(cuò)義變異 c.577G>A（p.V193I）和c.2770G>A（p.G924S）;Sanger 測(cè)序驗(yàn)證顯示c.577G>A（p.V193I）來(lái)自患兒母親（雜合狀態(tài)）,患兒父母均無(wú)c.2770G>A（p.G924S）變異,為新發(fā)變異。這2個(gè)變異均為已有報(bào)道的致病性突變。結(jié)論 PLCE1基因變異可導(dǎo)致常染色體遺傳型SRNS。 

【文章來(lái)源】：臨床兒科雜志. 2020,38(06)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

PLCE1基因驗(yàn)證測(cè)序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]PLCE1基因突變與激素耐藥性腎病綜合征的關(guān)系[J]. 鈕小玲,黃文彥.  國(guó)際病理科學(xué)與臨床雜志. 2009(04)



本文編號(hào)：3023727