目的:探討腎錯構瘤（AML）患者TSC1/2基因突變情況及依維莫司在結節(jié)性硬化（TSC）相關腎錯構瘤治療中的療效及安全性。方法:2015年1月²016年3月,對單中心49例腎AML患者進行外周血白細胞基因組TSC1/2基因突變檢測。對臨床診斷為TSC或存在TSC1/2基因突變的AML患者,如果腫瘤直徑超過4cm且暫時不適應手術者,給予依維莫司（10mg口服,1次/d）藥物治療,收集患者臨床資料及藥物治療的療效及不良反應,并與未治療組進行對比。結果:本組患者男15例,女34例,平均年齡35.5（18⁵6）歲,腎AML平均最大直徑9.6（4³0）cm,其中25例患者臨床診斷為TSC�；驒z測結果示總體突變發(fā)生率85.7%（42/49）,其中TSC1 29例次,TSC2 22例次,兩者同時突變18例,不同外顯子突變分布未見明確差異。臨床診斷為TSC的患者基因突變率為88.0%（22/25）,20例患者僅伴有基因突變而無TSC典型臨床表現(xiàn)。共有25例患者接受了依維莫司治療,1個月療效評估:客觀緩解率88.0%,疾病控制率100%... 

【文章來源】：臨床泌尿外科雜志. 2016,31(12)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

變化；Ｂ：對照組３個月后腫瘤體積變化圖１３個月后腫瘤體積變化情況Ａ：依維莫司治療３個月后腫瘤體積

第１２期郭剛，等．腎錯構瘤ＴＳＣ１／２基因檢測與依維莫司藥物干預的研究Ａ：依維莫司治療３個月后腫瘤體積變化；Ｂ：對照組３個月后腫瘤體積變化圖１３個月后腫瘤體積變化情況Ａ：依維莫司治療前雙側(cè)腎臟多發(fā)錯構瘤，腎臟形態(tài)嚴重失常；Ｂ：依維莫司治療３個月后雙側(cè)腎臟形態(tài)開始恢復，腫瘤成分縮小明顯圖２依維莫司治療后腎臟出現(xiàn)重新“塑形”體積縮校研究表明，應用雷帕霉素后使腎ＡＭＬ體積縮�。常福ァ梗担�，可作為保留腎單位切除術的新輔助治療〔１１〕。在一項多中心隨機對照前瞻性臨床研究（ＥＸＩＳＴ－２）中，７９例臨床診斷為ＴＳＣ相關ＡＭＬ患者接受了６個月的依維莫司藥物治療，４２％的依維莫司組患者腎臟ＡＭＬ病灶體積縮�。荆担埃�，而對照組為０；對照組的中位疾病無進展時間為１１．４個月，而依維莫司組則超過２２個月（研究結束時未到達）〔１２〕。在ＥＸＩＳＴ－２研究中，依維莫司的安全性良好，不良反應可耐受，與對照組相比口腔炎和粉刺樣病變發(fā)病率較高，而僅有４％的患者因不良反應而終止治療。近年來的研究顯示，ＴＳＣ１或ＴＳＣ２基因的致病性突變可作為充分條件明確診斷ＴＳＣ疾病，而１０％～２５％的ＴＳＣ患者并不伴有ＴＳＣ１／２基因突變，但仍可以通過臨床癥狀明確診斷。ＥＸＩＳＴ－２研究納入的患者均為臨床診斷病例，而本研究納入了符合臨床診斷或伴有ＴＳＣ１／２基因突變的患者。在本研究中，依維莫司治療３個月后，疾病控制率達到１００％，３６％的患者病灶體積縮�。荆担埃�，而單純基因診斷ＴＳＣ者與伴有

第１２期郭剛，等．腎錯構瘤ＴＳＣ１／２基因檢測與依維莫司藥物干預的研究Ａ：依維莫司治療３個月后腫瘤體積變化；Ｂ：對照組３個月后腫瘤體積變化圖１３個月后腫瘤體積變化情況Ａ：依維莫司治療前雙側(cè)腎臟多發(fā)錯構瘤，腎臟形態(tài)嚴重失常；Ｂ：依維莫司治療３個月后雙側(cè)腎臟形態(tài)開始恢復，腫瘤成分縮小明顯圖２依維莫司治療后腎臟出現(xiàn)重新“塑形”體積縮校研究表明，應用雷帕霉素后使腎ＡＭＬ體積縮�。常福ァ梗担�，可作為保留腎單位切除術的新輔助治療〔１１〕。在一項多中心隨機對照前瞻性臨床研究（ＥＸＩＳＴ－２）中，７９例臨床診斷為ＴＳＣ相關ＡＭＬ患者接受了６個月的依維莫司藥物治療，４２％的依維莫司組患者腎臟ＡＭＬ病灶體積縮�。荆担埃�，而對照組為０；對照組的中位疾病無進展時間為１１．４個月，而依維莫司組則超過２２個月（研究結束時未到達）〔１２〕。在ＥＸＩＳＴ－２研究中，依維莫司的安全性良好，不良反應可耐受，與對照組相比口腔炎和粉刺樣病變發(fā)病率較高，而僅有４％的患者因不良反應而終止治療。近年來的研究顯示，ＴＳＣ１或ＴＳＣ２基因的致病性突變可作為充分條件明確診斷ＴＳＣ疾病，而１０％～２５％的ＴＳＣ患者并不伴有ＴＳＣ１／２基因突變，但仍可以通過臨床癥狀明確診斷。ＥＸＩＳＴ－２研究納入的患者均為臨床診斷病例，而本研究納入了符合臨床診斷或伴有ＴＳＣ１／２基因突變的患者。在本研究中，依維莫司治療３個月后，疾病控制率達到１００％，３６％的患者病灶體積縮�。荆担埃�，而單純基因診斷ＴＳＣ者與伴有

【參考文獻】：
期刊論文
[1]新輔助分子靶向治療在腎細胞癌患者治療中的臨床應用研究[J]. 郭剛,蔡偉,高江平,馬鑫,董雋,符偉軍,張旭.  微創(chuàng)泌尿外科雜志. 2013(05)



本文編號：2987689