目的 分析先天性高胰島素血癥（congenital hyperinsulinism,CHI）的臨床診治和基因突變情況,豐富CHI基因突變譜。方法 回顧性分析廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院新生兒科2016年11月至2018年11月收治的CHI患兒臨床資料,均應用高通量測序技術檢測CHI相關基因,應用polyphen2、SIFT、Mutation Taster軟件預測其致病性。結果 共收集21例CHI患兒,平均出生體重3 748 g,52.4%（11/21）系大于胎齡兒,90.5%（19/21）生后3 d內(nèi)起病,33.3%（7/21）出現(xiàn)抽搐。二氮嗪治療有效6例,奧曲肽治療有效8例,7例二氮嗪和奧曲肽治療均無效。行18-氟-左旋多巴PET-CT掃描11例,8例提示局灶型胰島細胞增生,3例提示彌漫型胰島細胞增生。8例局灶增生型患兒（包括7例藥物治療無效、1例奧曲肽治療有效但出現(xiàn)明顯肝損害患兒）接受胰腺部分切除術,術后病理均證實局灶型胰島細胞增生,7例術后血糖正常,1例發(fā)展為胰島素依賴型糖尿病；3例彌漫型患兒奧曲肽治療有效,均未手術治療。檢測到致病/可疑致病突變13例（61.9%）,包括ABCC8基... 

【文章來源】：中華新生兒科雜志. 2020,(02)

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【參考文獻】：
期刊論文
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